رایلی، سن 10، یکی از کودکان نزدیک به 1000 تشخیص داده شده است با سندرم پیت-هاپکینز، یک نوع نادر از اوتیسم. محدودیت عکس از بنیاد پژوهش پیت هاپکینز. اعتبار عکس: کریستا میشل عکاسی
در 2019، عجایب خنک هستند و این ایده که ممکن است در طیف اوتیسم وجود داشته باشد جشن گرفته می شود. در هیچ کجای این حقیقت واقعی تر از در دره سیلیکون، یکی از چندین مکان در امریکا است که در آن جزییات اجتماعی و لیزر تمرکز توجه به جزئیات اغلب پاداش از انتقاد است. اغلب به عنوان نمونه ای از یک داستان موفقیت در محافل اوتیسم، معروف معروف معبد گراندین، یک بار به یک روزنامه کالیفرنیا گفت، "نیمی از دره سیلیکون اوتیسم ملایم وجود دارد، آنها فقط از برچسب ها اجتناب می کنند."
من یکی برای تشخیص کل زیر کشت از مقالات روزنامه نیست، اما تغییر اخیر در گفتمان اطراف اوتیسم خوب است، زیرا امیدواریم جامعه را برای درمان افراد مبتلا به اوتیسم با مشارکت بیشتر تحت فشار قرار دهد. اما این ممکن است یک حقیقت تیرهتر را نیز مبهم کند که چالشها و مبارزات افراد مبتلا و خانوادههای آنها بارها و بارها غرق است.
رویکردهای فعلی برای کمک به کودکان مبتلا به اوتیسم اثرات محدودی دارند، اما دانشمندان شروع به تصور میکنند که درمان به زودی بر اساس درک علل خاصی خواهد بود.
من مدیر موسسه لیبر برای توسعه مغز و آزمایشگاه های تحقیقاتی مالت در دانشکده پزشکی دانشگاه جان هاپکینز هستم، جایی که دانشمندان به بررسی نحوه ایجاد ژن ها و محیط در مغز انسان می پردازند. ما یک داروی شناسایی کرده ایم که در سلول های فردی و جوندگان یک نوع از اوتیسم شناخته شده به عنوان سندرم پیتر-هاپکینز، که توسط یک جهش ژنتیکی خاص ایجاد می شود، شناسایی شده است. ما امیدواریم که در یک سال، محاکمه های انسانی را آغاز کنیم.
سندرم پیت-هاپکینز
بسیاری از افراد که معیارها را برآورده می کنند اختلال طیف اوتیسم (ASD)، علی رغم کلیشه های کلیشه ای، سوئیز های ریاضی با کارایی بالا که مشتاقانه شرکت های فن آوری برای مهارت های شناختی منحصر به فردشان استخدام می شوند، هستند. در حقیقت، تحقیقات نشان میدهد بزرگسالان مبتلا به ASD از لحاظ اقتصادی، تحصیلی و اجتماعی کمتر از بزرگسالان با دیگر اختلالات رشدی یا فکری هستند.
در فرم های شدید ASD، مانند سندرم پیت-هاپکینز، کودکان یاد می گیرند بین 4 و 6 ساله بگذرند و اکثر افراد قادر به صحبت نیستند. اما یک نکته نادر مانند پیت-هاپکینز ممکن است سرنخ هایی را برای درمان مجموعه ای از ASD ارائه دهد و بینش هایی را درباره اینکه چرا کسانی که در "طیف" بسیار منحصر به فرد هستند، ارائه می دهند.
اصطلاح "اوتیسم" طیف وسیعی از اختلالات را توصیف می کند که مغز به طور متفاوتی عمل می کند. این به همان معنی است که کلمۀ سرطان توصیف مجموعه ای از بیماری هایی است که با رشد سلولی خارج از کنترل مشخص می شود. تشخیص اوتیسم معمولا در حدود 2 به 3 سالانه ساخته شده است، به عنوان کودکان نشان می دهد رفتارهای تکراری و مشکلات اجتماعی است. تا زمانی که نسبتا اخیر بود، ASD به عنوان غیر معمول و به نظر می رسید که ناشی از والدین بد است، اما ما اکنون می دانیم که اوتیسم یک اختلال رشد عصبی است که در 1 در افراد 59 اتفاق می افتد و نتیجه رفتار والدین نیست.
علل دقیق آن ناشناخته هستند، اما برخی ترکیبی از عوامل محیطی و فراوانی از تفاوت های ژنتیکی معمولا کوچک ترکیب کردن برای تغییر ساختار مغز در دوران کودکی. این پیشرفت مغز را بر روی مسیری که متفاوت از آنچه ما درک میکنیم به عادی بودن است.
عوامل متعددی که به ASD کمک می کنند آنها را به طور خاص درک می کنند. تعداد متغیرها زیاد است، و تقریبا غیرممکن است که هر عامل تنها در انزوا بررسی شود. به همین علت، یک بیماری نادر مانند Pitt-Hopkins یک مورد ارزشمند برای تحقیق اوتیسم است و یافته ها ممکن است بینش هایی را نسبت به سایر انواع ASD ایجاد کنند. سندرم Pitt-Hopkins ناشی از جهش در یک ژن در کروموزوم 18th است. علاوه بر ایجاد مشاغل با پیاده روی و گفتار، این جهش همچنین باعث ایجاد ویژگی های متمایز چهره می شود و گاهی مردم آن را برای نفس کشیدن سخت می کنند.
علائم اولیه نشان می دهد که یک کودک ممکن است از اختلال طیف اوتیسم رنج ببرد. KateDemianov / Shutterstock.com
اولین درمان خاص برای اوتیسم؟
از آنجا که علت ژنتیکی پیت-هاپکینز شناخته شده است، ما می توانیم جهش در آزمایشگاه را مطالعه کنیم تا بتوانیم بدانیم که چگونه عملکرد مغز را تغییر می دهد. نام ژن جهش یافته فاکتور رونویسی 4 (TCF4) است. این بسیار فعال است در طول رشد اولیه مغز در نوزادان. وقتی ژن روشن می شود تولید دو کانال یونی را کاهش می دهد. این پروتئین به یونها (به ویژه سدیم و پتاسیم) اجازه می دهد تا به داخل و خارج سلول منتقل شوند و بر روی غشای نورون های مغز یافت می شود.
به طور خاص، این کانال های یونی تبدیل به بیش از حد فعال، اصلاح عملکرد سلول های عصبی و نحوه پاسخ آنها به سیگنال های دیگر نورون ها، و در نتیجه چگونه مغز کار می کند. هنگامی که ما این را در مدل های جوندگان و سلول مورد آزمایش قرار دادیم، ما پیدا کردیم که جهش پیت-هاپکینز، عملکرد نورون مغز را تغییر می دهد که در نهایت مسئول ناهنجاری های شناختی و اجتماعی است که ما در افراد پیدا می کنیم. در این مدل های سلولی و حیوانی، سلول های عصبی به طور غیر طبیعی برای تحریک پاسخ دادند. به جای ارسال سیگنال هنگام تحریک، آنها تمایل به تعطیل کردن دارند.
با این دانش، یک تیم تحقیقاتی در اینجا موسسه لیبر شروع به جستجو برای یک داروی که می تواند فعالیت این کانال های یونی را مسدود کند و به طور موثر رفتار نورون ها را تغییر دهد. همانطور که معلوم شد، چندین شرکت دارویی مواد مخدر برای هدف قرار دادن یکی از این کانال های یونی ایجاد کردند که یکی از آنها ما در سلول های عصبی غیر طبیعی و حیوانات کار می کردیم. ما در مراحل نهایی مجوز این ترکیب برای یک محاکمه انسانی در بزرگسالان جوان مبتلا به سندرم پیت-هاپکینز هستیم که امیدواریم در حدود یک سال از آن شروع کنیم.
این امر پس از آن تبدیل به اولین درمان برای مبتلا شدن به اوتیسم بر اساس درک مکانیسم خاص علیت است.
این همه چیز را ثابت نمی کند. با تغییر نحوه عملکرد هر عصب از زمان توسعه اولیه، Pitt-Hopkins همواره معماری مغز را تغییر می دهد. اما اگر می توانیم نحوه عملکرد نورون ها را ثابت کنیم، می توانیم فعالیت عادی مغز را برای افرادی که این وضعیت را دارند، نجات دهیم.
برای روشن شدن این موضوع، کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم پیت-هاپکینز با چالش های قابل ملاحظه ای متفاوت نسبت به، به عنوان مثال، فردی با آسپرگر، که به لحاظ اجتماعی ناخوشایند، اما بسیار کارآمد و سودآور است، چالش های زیادی دارند. اما مهم نیست که در آن به طیف نگاه کنیم، برای بهتر درک تمامی اشکال اوتیسم، باید بیولوژی پایه ای این شرایط را کشف کنیم. این یک crack در یک پنجره ی کوچک است که می تواند توضیح دهد که چه اتفاقی می افتد.
درباره نویسنده
دانیل روان Weinberger، مدیر موسسه لیبر برای توسعه مغز و استاد، گروه روانپزشکی، مغز و اعصاب، علوم اعصاب و موسسه پزشکی ژنتیک، دانشگاه جانز هاپکینز
این مقاله از مجله منتشر شده است گفتگو تحت مجوز Creative Commons دفعات بازدید: مقاله.
کتاب های مرتبط
at InnerSelf Market و آمازون
