طرفداران اولیه تعیین توالی ژنوم پیش بینی های گمراه کننده ای را در مورد پتانسیل آن در پزشکی انجام دادند. Natali_ Mis / Shutterstock.com

یک پزشک اورژانس ، در ابتدا قادر به تشخیص بیمار بی نظمی نیست ، یک کارت ویزیت به اندازه کیف پول می دهد که به ژنوم یا تمام DNA وی دسترسی پیدا می کند. پزشک به سرعت ژنوم را جستجو می کند ، مشکل را تشخیص داده و بیمار را برای معالجه ژن درمانی می فرستد. این چیزی است که برنده جایزه پولیتزر می شود روزنامه نگار تصور کرد سال 2020 به نظر می رسد هنگامی که او در مورد پروژه ژنوم انسانی در سال 1996 گزارش داد.

دوران جدیدی در پزشکی؟

پروژه ژنوم انسانی یک همکاری علمی بین المللی بود که با موفقیت نقشه ژنتیکی کروموزوم های انسانی - یا تمام DNA انسان ها را با موفقیت نقشه برداری ، ترتیب و توالی کرد. این پروژه در فاصله سالهای 1990 تا 2003 باعث شد بسیاری از افراد درباره آینده پزشکی گمانه زنی كنند. در سال 1996 ، والتر گیلبرت ، برنده جایزه نوبل ، گفت:، "نتایج حاصل از پروژه ژنوم انسانی تغییراتی چشمگیر در نحوه انجام دارو و حمله به مشکلات بیماری های انسانی ایجاد می کند." در سال 2000 ، فرانسیس کالینز ، سپس رئیس HGP در انستیتوی ملی بهداشت ، پیش بینی، "شاید در 15 یا 20 سال دیگر ، تحول کاملی در پزشکی درمانی مشاهده کنید." در همان سال ، رئیس جمهور بیل کلینتون اظهار داشت: پروژه ژنوم انسان می تواند "در تشخیص ، پیشگیری و درمان بیشتر ، در غیر اینصورت همه بیماری های انسانی ، انقلابی ایجاد کند."

پرزیدنت کلینتون ، جناح جی کریگ ونتر ، چپ و فرانسیس کالینز ، راست ، از تکمیل یک پیش نویس خشن ژنوم انسانی در 26 ژوئن 2000 خبر داد. AP Photo / ریک بومر

اکنون 2020 است و هیچ کس کارت ژنوم ندارد. پزشکان به طور معمول DNA شما را برای تشخیص یا درمان شما معاینه نمی کنند. چرا که نه؟ همانطور که در اخیر توضیح دادم مقاله در مجله Neurogeneticsعلل بیماری های ناتوان کننده شایع پیچیده است ، بنابراین به طور معمول با وجود امید و رعایت نعوظ برعکس ، درمان های ژنتیکی ساده ای ندارند.

علت پیچیده است

این ایده که یک ژن واحد می تواند باعث بیماریهای شایع شود ، چندین دهه است که وجود دارد. در اواخر دهه 1980 و اوایل دهه 1990 ، مجلات علمی مشهور ، از جمله Nature و JAMA ، علل تک ژن را اعلام کردند اختلال دوقطبی, اسکیزوفرنیا و اعتیاد به نوشیدن الکلدر میان سایر شرایط و رفتارها این مقالات ترسیم شده اند توجه گسترده در رسانه های محبوب، اما بود بزودی رد شد or ناموفق تلاش at تکرار. این ارزیابیهای مجدد نتیجه نهایی را که اغلب به آنها اعتماد کرده بود کاملاً تضعیف کرد آزمایش های آماری اشتباه. زیست شناسان عموما از این پیشرفت ها آگاه بودند ، اگرچه مطالعات پیگیری توجه چندانی در رسانه های مردمی نداشت.

در واقع جهش های ژنی فردی وجود دارد که باعث ایجاد اختلالات ویرانگر می شود ، مانند بیماری هانتینگتون. اما بیشتر بیماریهای ناتوان کننده در اثر جهش یک ژن ایجاد نمی شوند. این بدان معناست که افرادی که به طور متوسط ​​بیماری ژنتیکی ناتوان کننده ای دارند ، به اندازه کافی طولانی زنده نمی مانند که دارای تعداد زیادی کودک سالم باشند. به عبارت دیگر ، فشار تکاملی شدیدی علیه چنین جهش هایی وجود دارد. بیماری هانتینگتون استثنائی است که دوام می آورد زیرا معمولاً علائمی را ایجاد نمی کند تا زمانی که بیمار از سالهای تولید مثل خود خارج شود. اگرچه جهش های جدید برای بسیاری از شرایط ناتوان کننده دیگر به طور اتفاقی رخ می دهد ، در جمعیت مکرر نمی شوند.

درعوض ، بیشترین بیماریهای ناتوان کننده در اثر جهش در بسیاری از ژنها ایجاد می شوند که هر کدام تأثیر بسیار کمی دارند. آنها با یکدیگر و با عوامل محیطی در تعامل هستند و تولید پروتئین ها از ژن ها را تغییر می دهند. انواع بسیاری از میکروبهای موجود در بدن انسان نیز می توانند نقش داشته باشند.

یک اصلاح ژنتیکی با گلوله های نقره ای هنوز برای بسیاری از بیماری ها گریزان است. drpnncpptak / Shutterstock.com

از آنجا که بیماریهای جدی مشترک به ندرت در اثر جهش های تک ژن ایجاد می شوند ، با جایگزین کردن ژن جهش یافته با یک نسخه معمولی ، فرضیه ژن درمانی قابل درمان نیست. ژن درمانی به تدریج در تحقیقات در مسیری بسیار پر پیچ و خم پیشرفت کرده است ، که باعث ایجاد تصادف نیز شده است سرطان خون و حداقل یک مرگاما پزشکان اخیراً موفق عمل کرده اند برخی از بیماریهای نادر که در آن جهش تک ژن اثر زیادی داشته است. ژن درمانی برای اختلالات نادر تک ژن به احتمال زیاد موفقیت آمیز است ، اما باید متناسب با هر شرایط فردی باشد. هزینه بسیار زیاد و تعداد نسبتاً کمی از بیمارانی که با چنین درمانی می توانند کمک کنند ممکن است در این موارد موانع مالی غیر قابل عبور ایجاد کنند. برای بسیاری از بیماری ها ، ژن درمانی ممکن است هرگز مفید نباشد.

دوران جدیدی برای زیست شناسان

پروژه ژنوم انسان تقریباً در هر زمینه ای از تحقیقات بیولوژیکی تأثیر بسیار خوبی داشته است ، با پیشرفت های فنی که توالی و دستکاری سریع ، دقیق و نسبتاً ارزان قیمت و دستکاری DNA را تسهیل می کند. اما این پیشرفت در روشهای تحقیق منجر به پیشرفت چشمگیر در درمان بیماریهای ناتوان کننده شایع نشده است.

اگرچه شما نمی توانید کارت ژنوم خود را به ملاقات پزشک بعدی خود برسانید ، شاید بتوانید درک درستی از رابطه ژن ها و بیماری ها داشته باشید. درک دقیق تر از علت بیماری ممکن است بیماران را در برابر داستان های غیرواقعی و وعده های دروغین عایق کند.

درباره نویسنده

آری برکوویتز ، استاد ریاست جمهوری زیست شناسی. مدیر ، برنامه فارغ التحصیل نوروبیولوژی سلول و رفتاری ، دانشگاه اوکلاهما

این مقاله از مجله منتشر شده است گفتگو تحت مجوز Creative Commons دفعات بازدید: مقاله.