محققان ژن غیر طبیعی را به هر دو نوع میگرن معمولی و یک اختلال خواب نادر مرتبط می کنند. این یافته بینش را در مورد مکانیزم های میگرن ارائه می دهد و راهی جدید برای جستجوی گزینه های درمان فراهم می کند.

بر اساس برخی برآوردها، بیش از 1 در 10 مردم سردرد شدید را تجربه کرده، اغلب توسط زننده یا ضرباندار درد، شناخته شده به عنوان میگرن همراه است. حدود یک سوم از افراد مبتلا به میگرن هم اختلال بینایی یا حسی شناخته شده به عنوان هاله میگرن مدت کوتاهی قبل از آغاز سردرد را تجربه کنند. اگر چه علل میگرن را درک ضعیف هستند، شرایط شناخته شده است به اجرا در خانواده، و به همین احتمال دارد ژنهای نقش بازی کند.

در تحقیقات قبلی با بودجه NIH، دکتر Louis J. Ptácek و همکارانش ژن مسئول یک اختلال خواب نادر در یک خانواده ورمونت را شناسایی کردند. این خانواده همچنین از میگرن همراه با هاله رنج می بردند، به همین دلیل بود که در ابتدا مورد توجه پزشکی قرار گرفتند. این اختلال خواب، که سندرم فاز خواب پیشرفته خانوادگی نامیده می‌شود، افراد را به سمت «پرندگان اولیه» سوق می‌دهد - هر روز به‌طور غیرمعمولی زود به خواب می‌روند و از خواب بیدار می‌شوند. یک دهه پیش، تیم Ptácek نشان داد که اعضای خانواده آسیب دیده دارای جهش در آنزیمی به نام کازئین کیناز I هستند؟ (CKI؟). آنزیم نقش کلیدی در چرخه خواب و بیداری یا ریتم شبانه روزی گونه ها از مگس میوه گرفته تا موش و انسان دارد.

در مطالعه جدید، یک تیم تحقیقاتی چند مرکزی به سرپرستی Ptácek، که در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو است، نگاهی دقیق‌تر به نقش بالقوه CKI داشت؟ در میگرن تحقیقات آنها تا حدی توسط موسسه ملی قلب، ریه و خون NIH (NHLBI)، موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NIDS) و موسسه ملی علوم پزشکی عمومی (NIGMS) تامین شده است. در 1 می 2013.

محققان ابتدا CKI را تجزیه و تحلیل کردند؟ ژن در 14 عضو خانواده اصلی. پنج نفری که جهش های یکسانی در CKI داشتند؟ این ژن معیارهای تشخیصی میگرن را نیز دارا بود. سپس دانشمندان این ژن را در نمونه های خون 70 خانواده دیگر مبتلا به این اختلال خواب نادر توالی یابی کردند. یک خانواده جهش کمی متفاوت در CKI داشتند؟ ژن در این خانواده هم هر 5 نفر دارای CKI هستند؟ جهش ها دارای میگرن، هاله بدون میگرن یا میگرن احتمالی بودند. در تجزیه و تحلیل بیشتر، محققان نشان دادند که CKI؟ جهش در هر دو خانواده باعث کاهش فعالیت آنزیم می شود.

برای بررسی اثرات این ژن بر بدن، محققان موش های تراریخته را با همان CKI ایجاد کردند؟ جهش یافت شده در خانواده اصلی آزمایش‌های متعدد نشان می‌دهد که موش‌های جهش‌یافته دارای ویژگی‌های زیادی شبیه به میگرن انسانی هستند. هنگامی که موش ها با یک ترکیب محرک میگرن درمان شدند، حساسیت بیشتری به درد نشان دادند. تصویربرداری و مطالعات الکتروفیزیولوژیکی امواجی از فعالیت مغز و گشاد شدن شریان مغز را نشان داد که تصور می‌شود شبیه به آنچه در طول هاله میگرنی در انسان رخ می‌دهد، باشد.

مطالعات انجام شده توسط گروه‌های دیگر، اشکال غیرمعمول میگرن را با پروتئین‌های دخیل در انتقال یون‌ها از طریق غشاها مرتبط دانسته‌اند. CKI نوع دیگری از پروتئین را کد می کند که بر بسیاری از مسیرهای بیولوژیکی تأثیر می گذارد، که اکنون ممکن است به عنوان عوامل بالقوه میگرن مورد مطالعه قرار گیرند.

این نخستین ژن است که در آن جهش ها نشان داده اند که یک نوع بسیار معمولی از میگرن را ایجاد می کنند، "پتاک می گوید. این نگاه اولیه ما به یک جعبه سیاه است که ما هنوز نمی دانیم.