دانشمندان NIH جهش ژنتیکی را شناسایی کرده اند که سبب ایجاد سردی می شود که باعث ایجاد واکنش های آلرژیک می شود. علاوه بر اشاره به راه درمان پتانسیل، این یافته کمک خواهد کرد تا روشن شود که چگونه سیستم ایمنی بدن عمل می کند.

شربت سرد در یک بیماری آلرژیک که در آن دماهای سرد باعث خارش، گاهی دردناکی دردهای، قسمت های خفگی و واکنش های ایمنی بالقوه زندگی می شود. تحقیقات پیشین این بیماری را به سلول های سیستم ایمنی مرتبط با سلول های مزانشیمی متصل کرده است. سلولهای مشت سلولهای تركیبی را تولید می كنند كه در فرآیند degranulation به نابودی میکروب های مهاجم كمك می كند. در افرادی که مبتلا به التهاب سرد هستند، سلول های مادری در پاسخ به سرخجه دژنراتیو می شوند. با این وجود، چه چیزی به این اشتباه منجر شد، شناخته نشده بود.

یک گروه تحقیقاتی به رهبری دکتر جاشوا میلنر از موسسه ملی هراسی و بیماری های عفونی NIH (NIAID) و دکتر دانیل کاستنر از موسسه تحقیقات ژنوم انسانی ملی NIH (NHGRI) برای بررسی قرار گرفت. پشتیبانی از این مطالعه نیز از موسسه ملی بیماری های آرتروز و بیماری های پوستی و اسکلتی عضلانی (NIAMS) صورت گرفت. در ماه ژانویه 11، 2012.

دانشمندان 27 را از خانواده های جداگانه 3 بررسی کردند. تمام شرکت کنندگان از یک شکل ارثی از شربت سرطانی رنج می بردند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی جهش در ژن فسفولیپاز C-gamma2 (PLCG2)، آنزیمی که در فعال سازی سلول های ایمنی دخیل است، کشف شد. این جهش ها باعث می شود که آنزیم بدون خاموش شدن عمل کند. این تیم به نام شرط کمبود آنتی بادی PLCG2 و اختلال در تنظیم ایمنی یا PLAID را نام برد.

محققان دریافتند که بیماران مبتلا به PLAID میتوانند واکنشهای سیستم ایمنی بدن بیش از حد یا کمبود داشته باشند. تجزیه و تحلیل نمونه های خون نشان داد که بسیاری از شرکت کنندگان آنتی بادی های خود را به سلول ها و بافت های خود (autoantibodies) تولید می کنند، و آنها را به احتمال زیاد به بیماری های autoimmune افزایش می دهد. بیش از نیمی از آنها سابقه عفونت های مکرر داشتند. سه مورد کمبود ایمنی متغیر بودند که نیاز به تزریق مکرر تزریق داخل وریدی آنتی بادی برای جلوگیری از عفونت شدید دارد. هفت نفر از گرانولوم ها (توده های بافت ملتحمه) در انگشتان، گوش ها، بینی و سایر قسمت های پوستشان رنج می برند.

آزمایشات آزمایشگاهی نشان داد که ژن جهش یافته باعث ایجاد فعالیت غیرطبیعی در چندین نوع سلول های ایمنی مانند سلول های B می شود که مسئول تولید آنتی بادی هستند. سلول های مشت با جهش های خود به خودی در دمای سرد خنثی می کنند، که می تواند توضیح دهد که چرا بیماران مبتلا به کندروهای ناشی از سرد هستند.

این نتایج نشان می دهد که مهار فعالیت PLCG2 می تواند راهی برای درمان PLAID باشد. آنها همچنین نشان می دهند که افرادی که قبلا مبتلا به بیماری مبتلا به کمبود سیستم ایمنی مشترک یا گرانولوم هستند تشخیص داده می شود ممکن است یک جهش ژن PLCG2 داشته باشد.

ما نه تنها یک جهش ایجاد کننده بیماری را شناسایی کردیم، بلکه یک مکانیزم ژنتیکی منحصر به فرد و جذاب را در زمینه آلرژی، دفاع از خود ایمنی و تحمل به خودمان کشف کرد.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.