یک مطالعه جدید نشان می دهد یک دوز یک آزمایش ژن درمانی باعث افزایش تولید فاکتور انعقادی خون در افراد مبتلا به هموفیلی می شود. درمان ممکن است به بیماران راه حل دراز مدت برای جلوگیری از خونریزی خطرناک است.

هموفیلی یک اختلال نادر و ارثی است که در آن خون به طور معمول قادر به لخته شدن نیست. در نتیجه، افراد مبتلا به هموفیلی بیشتر پس از آسیب بیشتر خونریزی می کنند. آنها ممکن است بدون اخطار در داخل بدنشان خونریزی کنند. این خونریزی می تواند به اندام ها و بافت ها آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.

درمان اصلی، به نام درمان جایگزین، شامل تزریق پروتئین فاکتور فاکتورهای لخته شده به جریان خون بیمار است. این پروتئین ها برای بازگرداندن لخته شدن عادی خون کمک می کنند. اما درمان جایگزینی اغلب باید به طور مرتب تکرار شود و خطرات دیگر را نیز شامل می شود.

برای پیدا کردن یک جایگزین، محققان دانشگاه کالج لندن و بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود، تیمی را کشف کردند که یک روش بالقوه ژن درمان را مورد بررسی قرار داد. این تحقیق، که بخشی از آن توسط موسسه ملی قلب، ریه و خون NIH تأمین می شود، بر روی هموفیلی B متمرکز شده است. این شکل غیر معمول بیماری در مورد 1 در بیماران مبتلا به هموفیلی 5 تاثیر می گذارد. هموفیلی B ناشی از نقص در ژن است که برای فاکتور IX انسداد انسانی کپی می شود.

دانشمندان یک ژن عامل طبیعی IX را در یک ویروس مرتبط با آدنوئید اصلاح شده که سلولهای کبدی را هدف قرار داده است، بسته بندی کرد. کبد تنها سایت است که می تواند فاکتور IX مورد نیاز برای روند لخته شدن را تولید کند. ویروس به عنوان یک وسیله تحویل یا بردار برای انتقال ژن طبیعی به سلول های کبدی طراحی شده و تولید فاکتور IX را آغاز می کند.

مردان 6 مبتلا به هموفیلی B شدید یکبار تزریق داخل وریدی بردار ژنی را در دوزهای مختلف دریافت کردند. قبل از مطالعه، مردان فاکتور IX انسداد تولید کردند که کمتر از 1٪ از سطوح نرمال بود. آنها درمان استاندارد برای شرایط خود را دریافت کرده بودند: تزریق پروتئین IX عامل تولید شده چندین بار در ماه.

پس از ژن درمانی، هر بیمار فاکتور IX را در بین 2٪ و 11٪ از سطوح طبیعی ایجاد کرد. در دوره پیگیری کوتاه مدت (6 تا 16)، 4 از مردان 6 دیگر نیازی به تزریق فاکتور IX برای خونریزی معمول نیست.

هموفیلیا مدتهاست که یکی از دلایل اختلال است که به احتمال زیاد با ژن درمانی قابل مقابله است، اما رویکردهای پیشین برای تحویل ژن ناامید کننده است. »دکتر سوزان بوری شورین، مدیر عامل NHLBI، می گوید. نتایج این مطالعه نشان دهنده یک گام امیدوار کننده در جهت ایجاد ژن درمانی یک گزینه درمان مناسب برای هموفیلی B است. اگر مطالعات آینده از این یافته ها حمایت کنند، این بهبود در بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به این بیماری را بهبود می بخشد.

• هموفیلی چیست؟
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?