تصویر گرت آلتمن

چندین نسل است که اعضای یک خانواده در کلمبیا از ابتلا به بیماری آلزایمر در اوایل بیماری رو به رو شده اند. محققان می گویند که چگونه یک زن در برابر آن مقاومت کرده است ، می تواند به درمان های آینده منجر شود.

مردم در این خانواده بزرگ دریافت می کنند آلزایمر مانند ساعت مچی در سن 45-50 ، "می گوید Kenneth S. Kosik ، استاد علوم اعصاب در دانشگاه کالیفرنیا ، سانتا باربارا ، و مدیر موسسه تحقیقات علوم اعصاب.

شکل تهاجمی و ژنتیکی این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل شده و باعث کاهش سریع شناختی و جسمی در مردان و زنان این خانواده شده است.

محققانی که در حال بررسی این خانواده بوده اند ، از مغز آنها گرفته تا ژن های آنها ، حتی جهش ژنی خاص این بیماری را تا زمان تسخیر کنندگان اسپانیایی ردیابی کرده اند.

محققان در طول مطالعات خود شاهد شروع پیش بینی بیماری از زمان ورود اعضای خانواده به سالهای میانی خود بودند. بعضی اوقات زودتر اتفاق می افتد ، گاهی دیرتر اما هر مسیری همیشه به همان مقصد منتهی شده است.

اما یک زن از شانس مخالفت کرده است. در حال حاضر در اواخر 70 خود ، ژن جهش یافته و پلاک های پروتئین آمیلوئید را دارد که مشخصه بارز بیماری آلزایمر است - هنوز هیچ نشانه ای از اختلال شناختی مرتبط با آلزایمر به نمایش نگذاشته است.

کوسیک ، همکار تحقیق در این باره می گوید: "وقتی فراری پیدا کردید ، بسیار جالب است." طبیعت پزشکی. وی می گوید ، این زن و سایرین که در روند عادی تولید عصبی این خانواده در نظر گرفته نشده اند ، ممکن است نکاتی را در مورد روش جدید درمانی و حتی پیشگیری از بیماری ارائه دهند.

'شگفت انگیز بود'

مقصر این نسخه از آلزایمر جهش در است ژن presenilin 1به نام E280A ، نسخه هایی از آن در همه اعضای این خانواده که مبتلا به این بیماری هستند یافت می شود. این در تولید زیاد پلاکهای چسبنده آمیلوئید نقش دارد.

Kosik می گوید: "جهش شناخته شده است که باعث بروز این بیماری در سن 45 می شود ، و تا زمانی که در 50 خود قرار دارید ، بسیار آشکار است." این زن در اواخر 60 در زمانی که محققان مطالعه را انجام دادند ، برای جهش مثبت بود اما علائم کمی را نشان داد.

کوزیک می گوید: "این شگفت انگیز بود." در جریان تجزیه و تحلیل آنها دریافتند که این زن در ژن دیگری که وظیفه تولید لیپوپروتئین ها در سیستم عصبی مرکزی است ، دارای جهش دیگری نیز بوده است ، ژنی به نام آپولیپوپروتئین E یا APOE.

نوعی از این ژن به نام نوع Christchurch بسیار نادر است ، اما حضور آن در بیمار به مکانیسم محافظ اشاره دارد. محققان به مجموعه گسترده ژنوم های آزمایشگاه کوسیک مراجعه کردند تا به دنبال سایر اعضای خانواده با همین نوع باشند.

كوسیك می گوید: "آنها از ما خواستند كه به ویژه افرادی را كه خارج از خانه بودند - كه در سنین بسیار دیررس" به آنها نگاه كنیم ، نگاه كنیم. آنها چند نفر دیگر را پیدا کردند که نوع آن را داشتند. نکته مهم این است که ، در حالی که دیگران جهش کریستچرچ را حمل می کردند ، همه آنها یک نسخه به همراه داشتند که از یک والدین به ارث رسیده بودند.

مقاومت یک بیمار

وی گفت: "نکته اصلی در مورد این کشف این است که این بیمار از نظر نوع هموژن است. این هم از مادر و هم از پدر آمده است. " مطالعات آزمایشگاه محققان نشان داد كه نوع ژن APOE ممكن است با ایجاد اتصال به قندها (كه به آن پروتئینوگلیكان سولفات هپارین یا HSPG گفته می شود) شروع آلزایمر را به تاخیر اندازد و مانع از جذب و گنجاندن پروتئین های تاو در نورون ها شود كه درنهایت منجر به لوزه ها می شوند. مشخصه پاتولوژیک بیماری.

تاو یک پروتئین ساختاری رایج در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر و غیره است بیماری های نوروژنیک چسبنده و نامحلول می شود.

محققان باید بررسی بیشتری در مورد مقاومت این بیمار مجرد در برابر بیماری که خانواده گسترده وی از افراد 6,000 را تحت تأثیر قرار می دهد ، انجام دهند ، اما این پیشرفت امیدوارکننده می تواند به یک رویکرد و درمانی برای تخمین زده شده 44 میلیون نفر در جهان که مبتلا به آلزایمر هستند ، اشاره کند. تعداد که همچنان در حال افزایش است

جوزف اف. آربولدا-ولاسکز می گوید: "این یافته نشان می دهد که تعدیل مصنوعی اتصال APOE به HSPG می تواند مزایای بالقوه ای برای درمان بیماری آلزایمر داشته باشد ، حتی در زمینه سطح بالایی از آسیب شناسی آمیلوئید."

از نظر كوسیك ، او و آربولدا-واسكز (كه قبلاً دانشجوی فارغ التحصیل كوسیك در هاروارد بود) به تحقیق در مورد سایر موارد ژنتیكی و مسافت های ژنتیکی كه می تواند در مقاومت به آلزایمر كمك كند ، ادامه می دهند.

مطالعه پژوهشی

درباره نویسنده

جوزف اف اربولدا-ولاسکز نویسنده همکار.. کوزیک ، همکار تحقیقاتی که در آن ظاهر می شود طبیعت پزشکی. همكاران اضافي از دانشگاه آنتياكيا ، موسسه بانر آلزايمر در ققنوس ، بيمارستان عمومي ماساچوست و چشم و گوش ماساچوست هستند.

books_health