اوتیسم 2 24

یکی از اسرار بزرگ و پایدار از اوتیسم است آنچه باعث می شود مغز به توسعه به طوری متفاوت است. تفاوت رفتاری بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم بنابراین آشکار است که به نظر می رسد بصری است که علل نیز آشکار باشد.

اما تحقیق در سال های گذشته 70 نشان داده است که چنین نیست. در این شکاف دانش، انواع عقاید عجیب و غریب و گنگ در مورد علل اوتیسم آمده است: تلویزیون، خطوط برق، واکسن ها و موقعیت جنس در طول مایع. هیچکدام اعتبار ندارند، اما باعث ایجاد رمز و راز در اطراف اوتیسم می شوند.

در 1950s و 1960s وجود داشت، به طور گسترده ای اعتقاد دارند که اوتیسم ناشی از سردی والدین نسبت به کودک بود. اصطلاح "یخچال مادر" اغلب به مادران این کودکان هدایت شد.

لئو کانر، مردی که ابتدا رفتارها را توصیف کرد که اوتیسم مشخص، به کاوش "عدم واقعی از گرما مادر" را به عنوان یک توضیح ممکن برای اوتیسم است. این باور نادرست میراث شرم و گناه در جامعه اوتیسم برای حداقل در بر داشت زیر دو دهه باقی مانده است.

چند دانشمندان برجسته سرانجام افسانه را خاموش کرد. دو نفر از آنها والدین فرزندان مبتلا به اوتیسم بودند و نقص اصلی در این نظریه را برجسته کردند: والدینی که دارای کلیشه ی "یخچال" بودند، بچه هایی داشتند که مبتلا به اوتیسم نبودند.


گرافیک اشتراک درونی


از آن زمان به بعد، پژوهش بر روی عوامل بیولوژیکی که ممکن است به رفتارهای اوتیستیک منجر شود متمرکز شده است. این بسیار واضح است که هیچ علت اوتیسم وجود ندارد.

انواع عوامل ژنتیکی احتمالا علت نهایی اکثر موارد اوتیسم است. اینها ممکن است خودشان یا در ترکیب عوامل محیطی کار کنند تا مغز کودک را به طور متفاوتی توسعه دهد و باعث رفتارهای اوتیستی شود.

ژنتیک

دانشمندان دوزین را برای بررسی تأثیرات طبیعت (ژنتیک) و پرورش (محيط) بر روی یک كیفیت انسان مشخص می كنند.

برای درک این که چگونه این مطالعات کار می کنند، ابتدا مهم است بدانیم دو نوع از دوقلوها وجود دارد. دوقلوهای مشابه با همۀ DNA های خود را به اشتراک می گذارند، و با فرض اینکه در یک خانواده رشد می کنند، همه محیطشان را نیز به اشتراک می گذارند. دوقلوهای دوقلو همچنین همه محیط هایشان را تقسیم می کنند، اما فقط تقریبا نیمی از DNA خود را درست مثل خواهران و برادران دوقلو.

مطالعات دوقلو با تعریف یک جمعیت واضح، می گویند که منطقه شهری یک شهر، و پیدا کردن تعداد مجموعه ای از دوقلوها که ممکن است در آن منطقه که در آن یک یا هر دو از دوقلوها دارای ویژگی های داده شده مورد علاقه - در این مورد، اوتیسم آغاز شده است.

دانشمندان سپس به "هماهنگی" این ویژگی نگاه می کنند - یعنی درصد احتمال اینکه اگر یک دوقلو مبتلا به اوتیسم باشد، دوقلو دیگری نیز مبتلا به اوتیسم خواهد بود. اگر همسان سازی برای دوقلوهای یکسان بالاتر از دوقلوهای برادر بزرگتر باشد، می توان گفت تفاوت این است که به دلیل افزایش مقدار ماده ژنتیکی مشترک دوقلوهای مشابه و اوتیسم تحت تاثیر ژنتیک قرار دارد.

La اولین مطالعه دوقلو اوتیسم در 1977 در 11 یکسان و ده دوقلوهای ناهمسان در سراسر بریتانیا، که در آن حداقل یکی از دوقلوها به اوتیسم انجام شد. تطابق برای دوقلوهای همسان 36 درصد بود، در مقایسه با 0٪ برای دوقلوهای ناهمسان.

در حالی که این مطالعه فقط کوچک بود، نخستین شواهد نشان داد که اوتیسم ممکن است منشاء ژنتیکی باشد. از این مطالعه پیشگام، بیش از دوازده مطالعات دوقلو بیشتر این مشاهدات اصلی را تایید کرده اند.

بهترین تخمین فعلی این است که 50-80٪ تطابق برای دوقلوهای همسان و یک٪ تطابق 5-20 برای دوقلوهای ناهمسان است. این نشان می دهد یک جزء ژنتیکی قوی به این بیماری است. این رقم برای دوقلوهای ناهمسان - 5-20٪ - نیز نشان دهنده شانس یک زن و شوهر که در حال حاضر یک کودک مبتلا به اوتیسم داشتن فرزند دوم مبتلا به اوتیسم (به عنوان "خطر عود" نامیده می شود) است.

هنگامی که دانشمندان ثابت کرده اند که علت اختلال تحت تاثیر ژن قرار دارد، وظیفه بعدی شناسایی ژن های دقیق است که ممکن است درگیر باشند. با این حال، پس از چند دهه تحقیقات فشرده، دانشمندان هیچ جهش ژنتیکی یافت نمی کنند که همه افراد مبتلا به اوتیسم به طور مشترک تشخیص داده شوند.

این است که این بود یافته ها (یا فقدان یافته ها) موجب شده است که دانشمندان به دلیل یکی از دلایل یک اختلال فکر کردن به اوتیسم را متوقف کنند. آنها شروع به دیدن آن را به عنوان بسیاری از شرایط مختلف که همه علائم رفتاری مشابه نسبتا مشابه.

این دیدگاه جدید در مورد اوتیسم در کشف زیرتیپ های اوتیسم بسیار سودمند است. به عنوان مثال، a تعدادی از شرایط اختلالات ژنتیکی و یا کروموزومی بسیار روشن است که می تواند به رفتارهای مبتلا به اوتیسم منجر شود.

این شامل اختلالاتی است که اختلالات کروموزوم مانند سندرم داون وجود دارد. در حالی که هیچ شرایط کروموزومی خود را برای بیش از 1٪ از افراد مبتلا به اوتیسم نیست، در حالی که ترکیب آنها تقریبا 10-15٪ از همه افراد مبتلا به اوتیسم را حساب.

ناهنجاریهای دقیق ژنتیکی که ممکن است به موارد باقی مانده از اوتیسم منجر شود کاملا مشخص نیست. برای این دو دلیل وجود دارد.

اول این است که مناطق ژنتیک مربوط به احتمال زیاد به بسیار پیچیده است. دانشمندان مورد نیاز برای توسعه تکنیک های جدید به آنها را بررسی کند.

دوم اینکه احتمال دارد که جهش های ژنتیکی بسیار نادر و پیچیده باشند. زنجیره DNA که کروموزوم های ما را تشکیل می دهد حاوی بیش از 3 میلیارد بلوک های ساختمانی است. برای شناسایی قطعات کوچک DNA که ممکن است با توسعه اوتیسم در میان بسیاری از جفت پایه ارتباط داشته باشد، دانشمندان باید تعداد زیادی از افراد مبتلا به اوتیسم را مطالعه کنند.

تا به امروز، هیچ مطالعه ای نتوانسته است هزاران نفر را که برای شناسایی با دقت همه جهش های کوچک که ممکن است به اوتیسم منجر شود، مورد بررسی قرار دهد.

با این حال، با فن آوری های ژنتیکی بهبود در سرعت نور، و همچنین همکاری های علمی جهانی است که به تعداد زیادی از مردم منجر خواهد شد در حال مطالعه، پیشرفت های عمده ای در درک علل اوتیسم به احتمال زیاد در آینده بسیار نزدیک.

چشم انداز محتمل این است که بسیاری از اوتیسم موارد خواهد شد به آنچه که به نام مرتبط "تنوع ژنتیکی مشترک". این اشاره به تفاوت در ژن هایی که در بسیاری از افرادی که مبتلا به اوتیسم و ​​که توسط خود ندارند یافت که منجر به اوتیسم کافی نیست. با این حال، زمانی که عوامل خطر ژنتیکی متعددی در همان شخص پیدا شده است، آنها ترکیب به یک اثر بزرگی روی چگونگی توسعه مغز است.

A نسبتا کوچک موارد اوتیسم نیز به احتمال زیاد توسط آنچه که به آن شناخته می شود، ایجاد می شود از سر نو ( "جدید") جهش. در اکثر موارد، تخمک و اسپرم است که ایجاد یک نوزاد حاوی مواد ژنتیکی است که در حال حاضر در پدر و مادر بود. با این حال، در موارد نادر، تخمک و اسپرم ممکن است حاوی مواد ژنتیکی است که در هر دو پدر و مادر یافت نشد. در حال حاضر شواهد خوبی وجود دارد که برخی افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است به ارث برده اند وجود دارد از سر نو جهش های ژنتیکی که یک اثر در رشد مغز.

علل زیست محیطی

به رسمیت شناختن رشد کرده است در طول دهه گذشته که از جنبه های محیط زیست ما نیز ممکن است به اوتیسم کمک کند. با این حال، با وجود تحقیقات قابل توجهی، هیچ یکی از عوامل زیست محیطی پیدا نشده است به علت قطعی اوتیسم است.

روش گسترده ای برای تحقیق برای بررسی عوامل خطر زیست محیطی در مبتلایان به اوتیسم، اپیدمیولوژی است، که بررسی می کند که اغلب و چرا بیماری ها در گروه های مختلف افراد رخ می دهد.

چندین عامل محیطی در طول زندگی پس از زایمان با اوتیسم مرتبط است. باکتری or ویروسی عفونت در مادر در دوران بارداری مشخص شده است که کمی خطر ابتلا به اوتیسم در فرزندان را افزایش دهد. این می تواند به علت عبور از ارگانیسم های عفونی مضر را از مادر به جنین از طریق جفت، یا به دلیل پاسخ ایمنی مادر ممکن است مضر به مغز در حال رشد جنین.

عوامل دیگر در مادر که ممکن است مربوط به اوتیسم فرزندان باشد عبارتند از: کمبود اسید فولیک در زمان لقاح، حضور دیابت بارداری و استفاده از داروهای ضد افسردگی خاص در طول بارداری، اما هیچ یک از شواهد قطعی برای هر یک از این لینک ها وجود ندارد.

اینکه یک پدر مسن تر، به خصوص پدر مسن تر است، نیز به افزایش خطر ابتلا به کودک مبتلا به اوتیسم. به عنوان مرد مسن تر، تعداد اسپرم که حاوی از سر نو جهش های ژنتیکی را افزایش می دهد.

برخی از از سر نو جهش های ژنتیکی بر روی کودک ناخالص تاثیر می گذارد یا خیر، اما برخی جهش ها می توانند به مغز منجر شوند به طرق مختلف.

مطالعات متعدد در بر داشت که پدرانی که بیش از 50 در زمان لقاح شانس بیشتری برای عبور در سر نو جهش و همچنین در معرض خطر بیشتری از داشتن یک کودک مبتلا به اوتیسم داشته باشد.

مشاهدات آشکار، اما بسیار مهم این است که همه افرادی که در معرض این عوامل هستند، مبتلا به اوتیسم هستند. یک توضیح احتمالی برای این یک پدیده به نام تعامل ژن-محیط است، زمانی که ساختار ژنتیکی دو نفر متفاوت است، آنها را قادر به پاسخگویی به یک عامل محیطی متفاوت می کند.

رشد مغز

دانشمندان برای مدت زمان قابل توجهی در جستجوی یک اختلاف مغز شفاف بودند که ممکن است منجر به رفتارهای اوتیستی شود. با این حال، این امید هنوز برآورده نشده است، با مطالعات کمی که ویژگی های مغز را مشخص می کند که توسط افراد مختلف تشخیص داده شده با اوتیسم به اشتراک گذاشته شده است.

این ممکن است نشانگر دیگری باشد که اوتیسم دارای علل مختلفی است، اما این ممکن است بازتابی از مشکلات در مطالعه مغز باشد.

در حال حاضر دانشمندان از انواع تکنیک های هوشمندانه برای درک ساختار و عملکرد مغز مانند میدان های مغناطیسی، اشعه X و مواد شیمیایی رادیواکتیو استفاده می کنند. همانطور که این روش ها به عنوان هوشمندانه هستند، آنها قادر به ارائه یک اندازه کامل از پیچیدگی فوق العاده ای از نحوه عملکرد مغز نیستند.

این نیز بعید است که اوتیسم فقط یک منطقه از مغز به تنهایی تاثیر می گذارد. رفتارهای پیچیده ای از افراد مبتلا به اوتیسم، که شامل شناختی، زبان و مشکلات حسی، آن را دشوار به دقت اشاره کردن فقط یک ناحیه مغز است که ممکن است تحت تاثیر قرار. با این وجود، برخی منجر امیدوار نشان دادهاند که چگونه مسیر مختلف مغز ممکن است به رفتارهای مبتلا به اوتیسم منجر شود.

وجود دارد افزایش شواهد که تفاوت در رشد مغز ممکن است قبل از تولد در برخی از افراد مبتلا به اوتیسم آغاز خواهد شد. مطالعات متعدد از اندازه گیری های سونوگرافی قبل از زایمان شواهدی برای تفاوت الگوهای رشد مغز در جنین هایی که بعدا با اوتیسم تشخیص داده می شوند، یافت شده است. نوزادانی که بعدها با اوتیسم تشخیص داده می شوند اغلب گزارش می شوند که هنگام تولد سر بزرگ هستند ("ماکرو سفتالی").

یکی دیگر از روش های تحقیق این است که مغز افراد مبتلا به اوتیسم که قبل از ازدواج فوت کرده اند، به اصطلاح مطالعات بعد از مرگ انجام شود. الف مطالعه اخیر که مغز افراد مبتلا به اوتیسم 11 را در سطح میکروسکوپی بررسی تغییرات در ساختار و سازماندهی سلول های مغزی که در طول زندگی جنین شکل می گیرد، نشان دهنده تفاوت های در رشد مغز است که بسیار زود پس از تخمک آغاز می شود.

یکی دیگر از مناطق مورد مطالعه در اوتیسم، رشد اولویت در سالهای اول زندگی است. این تحقیق به 1943 و Leo Kanner رسیده است مطالعه اصلی که پنج تن از کودکان مبتلا به اوتیسم 11 او مورد بررسی قرار سر بزرگ داشته اند.

چند کوچک مطالعات در سراسر 1990s و 2000s جستجو سوابق پزشکی از گروه نسبتا کوچکی از کودکان مبتلا به اوتیسم. این نشان می دهد که یک دوره کلیدی در دو سال اول زندگی، که در آن اقلیتی از کودکان بعد مبتلا به اوتیسم تشخیص یک افزایش مشخص در نرخ رشد سر خود بود.

در طول دو سال اول زندگی، به اندازه سر نوزاد یک شاخص مناسب از اندازه کل مغز است، و برای سال های بسیاری "رشد بیش از حد مغز" در طول توسعه خیلی زود به عنوان یک عامل خطر برای تشخیص بعد اوتیسم دیده می شد.

با این حال، اخیرا این دیدگاه شده است به چالش کشیده شد با انتشار بزرگترین مطالعات همیشه در این زمینه، که هیچ ارتباطی بین رشد دور سر نوزاد و اوتیسم پیدا نکرده است.

مطالعات با استفاده از دستگاه های تصویر برداری مغز بررسی آیا بخش هایی از مغز افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است در اندازه، شکل یا کارکرد متفاوت است.

با این حال، تنها یافته است که چقدر تناقض است. هر فرد مبتلا به اوتیسم تفاوت در اندازه و یا الگوی رشد مناطق مختلف مغز است. برای افرادی که انجام دهید، معلوم نیست چگونه این ممکن است به رفتارهای مبتلا به اوتیسم خود مربوط است.

مقدار زیادی از تحقیقات تصویربرداری از مغز ارتباط درون مغز افراد مبتلا به اوتیسم را بررسی کرده است. اتصال یک اندازه گیری از چند و دو منطقه بسیار مغز با یکدیگر ارتباط برقرار است. در این مطالعه از اوتیسم، دانشمندان بین اتصالات کوتاه برد (بین مناطق همجوار مغز) و ارتباطات دوربرد (بین مناطق مغز بیشتر از هم جدا) تمایز قائل شود.

یک نظریه برجسته که از مطالعات تصویربرداری مغز ناشی شده است، این است که برخی از افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است در اتصالات طولانی مدت کم اتصال داشته باشند، اما بیش از حد اتصال در اتصالات کوتاه مدت.

اگر یافت می شود دقیق، این تفاوت مغز ممکن است قادر به توضیح دهد که چرا برخی از افراد مبتلا به اوتیسم مشکلات با کارهای پیچیده که نیاز به یکپارچه سازی اطلاعات از مناطق مغز چندگانه (مانند توانایی های شناختی و اجتماعی)، اما هیچ مشکلات، و یا حتی توانایی های افزایش یافته است، برای کارهایی که نیاز به یکپارچه سازی کمتر در مناطق مغز (مانند پردازش حسی).

سایر عوامل بیولوژیکی

مقدماتی وجود دارد مدرک برخی از اما نه همه افراد مبتلا به اوتیسم را به سطوح بالاتر هورمون تستوسترون در رحم مادر در معرض. بیش از حد غلظت تستوسترون بالا در جریان خون می تواند مضر باشد و باعث به مرگ سلول، به ویژه در مغز است که به تغییرات در سطوح هورمون بسیار حساس است.

یک فکر این است که الگوی مرگ سلولی ناشی از سطوح بالای تستوسترون ممکن است موجب پیشرفت مغز شود به طوری که در دوران کودکی باعث رفتارهای اوتیستی شود. این نظریه هنوز ثابت شده است. باز هم، مسلم است که همه افراد مبتلا به اوتیسم در سطوح بالای تستوسترون در رحم قرار ندارند.

ارتباط بین معده و روده ( "روده") مشکلات و اوتیسم یکی دیگر از منطقه علمی وجود دارد که مقدار زیادی از توجه دریافت کرده است. در حال حاضر شناخته شده است که بین 30 50٪ و٪ از افراد با تجربه به اوتیسم مشکلات گوارشی، مانند اسهال، یبوست و روده تحریک پذیر.

به زودی یک رمز و راز است، اما اکنون شواهد فوق العاده خوب وجود دارد که جامعه پیچیده میکروب در روده نقش مهمی در توسعه انسانی دارد و برای سیستم های ایمنی و غدد درون ریز سالم و مغز ضروری است.

بعضی از دانشمندان بر این باورند اختلال در تعادل طبیعی این باکتری های "خوب" ممکن است علت بالقوه اوتیسم باشد. برای مثال، آنتی بیوتیک ها معمولا در نوزادان در جوامع غربی مورد استفاده قرار می گیرند و شناخته شده است که "باکتری های خوب" همراه با باکتری "بد" که برای آنها تجویز می شود، کشته می شوند.

تفاوت در جامعه میکروب ها، که انسان ها به تکیه بر آن تکامل یافته اند، ممکن است موجب رشد مغز شده و باعث ایجاد اوتیسم شوند. در حال حاضر شواهد این علت بالقوه اوتیسم قوی نیستند، اما در سال های آینده تحقیقات قابل توجهی در این زمینه انجام خواهد شد.

اوتیسم هیچ دلیل خاصی ندارد، هم از لحاظ ژن ها و هم مغز. در بعضی موارد، اختلالات ژنتیکی بسیار واضح است که باعث ایجاد اوتیسم می شوند. در موارد دیگر، تفاوت های ژنتیکی پیچیده تر هستند و هنوز کشف شده اند.

در حالی که در حال حاضر هیچ مدرکی برای علل زیست محیطی وجود دارد، ممکن است تحت تاثیر قرار ظریف از محیط زیست ممکن است افراد متفاوت بسته به آرایش ژنتیکی خود را تحت تاثیر قرار، منجر به اوتیسم در برخی از کودکان. این روابط نیز هنوز کشف نشدهاند.

درباره نویسنده

اندرو وایتهوس، پروفسور Winthrop، موسسه کودکان و نوجوانان Telethon، دانشگاه غرب استرالیا. او سرپرست تحقیقات اختلالات رشد، موسسه کودکان و نوجوانان Telethon است

این مقدمه در ابتدا در The Conversation ظاهر شد

کتاب های مرتبط:

at InnerSelf Market و آمازون