تغییرات ژنتیکی نادر در ارتباط با اوتیسم و ​​سایر اختلالات روانپزشکی است

تغییرات ژنتیکی نادر در ارتباط با اوتیسم و ​​سایر اختلالات روانپزشکی است
andriano.cz/Shutterstock

در بسیاری از سلولهای تریلیون که بدن ما را تشکیل می دهند، جفت های 23 از کروموزوم ها رشته های حیاتی DNA را که لازم است بدن ما را رشد و درست عمل کند، ذخیره می کند. اما اگر مقدار مواد ژنتیکی در سلول های ما کمی بیش از حد یا خیلی کم باشد، این امر می تواند به طور بالقوه با توسعه طبیعی مواجه شود. همچنین می تواند منجر به سندرم هایی نظیر سندرم داون، سندرم حذف 22q11.2 - دومین سندروم رایج بعد از مرگ - و سندرم حذف یا تکرار 16p11.2.

نام 16p11.2 توضیح می دهد که بخش های گمشده یا ژنتیکی اضافی (به هر دلیلی به عنوان شماره نسخه کپی یا CNV ها شناخته می شوند) در DNA افراد با این حذف یا تکثیر وجود دارد. کسانی که حذف 16p11.2 دارند بخش کوچکی از مواد ژنتیکی را از دست می دهند در یکی از دو تعداد کروموزوم 16 آنها، در حالی که افرادی با نسخه برداری 16p11.2 یک کپی اضافی از این بخش دارند.

به نظر می رسد که اگر DNA یک قفسه کتاب است و کتاب ها کروموزوم ها هستند. حذف زمانی که یک پاراگراف در یک کتاب گم شده است، و تکثیر زمانی که آنها تکرار می شود. p11.2 مکان دقیق را مشخص می کند - "p" نشان می دهد که در نیمه اول کتاب 16th (کروموزوم 16) در این جعبه کتاب "11" که فصل و "2" که پاراگراف برخی از متن را از دست داده و یا اضافی است.

مشکلات معمولا در ارتباط با حذف یا تکثیر 16p11.2 عبارتند از: تاخیر رشدی، مسائل مربوط به حرکات ناخوشایند و ریز و کم بودن تن ماهیچه ای (شناخته شده به عنوان هیپوتونیا). گزارش های مربوط به صرع و مشکلات مربوط به گفتار و زبان نیز گزارش شده است.

اکثر افرادی که برای 16p11.2 آزمایش می شوند، توجه به حرفه های پزشکی را به خود جلب می کنند تاخیر رشد یا رفتار اوتیستیک. در حقیقت، حذف و تکثیر 16p11.2 در میان هستند قوی ترین عوامل خطر ژنتیکی برای اوتیسم میزان شیوع اوتیسم در حذف و تکثیر 16p11.2 است خیلی بالاتر است (15 به 26٪) نسبت به جمعیت عمومی (~ 1.7٪).

تکثیر 16p11.2، اما حذف آن، است همچنین مربوط به خطر دیگر وضعیت سلامت روان: اسکیزوفرنیا. با این حال مشخص نیست که حذف و تکثیر 16p11.2 با خطر دیگر شرایط روحی روانی مرتبط است.

اختلالات روانی

اخیرا یافته های ما را منتشر کرده ایم بزرگترین مطالعه تا به امروز که نوع و فرکانس طیف وسیعی از شرایط روانپزشکی در کودکان با حذف یا تکثیر 16p11.2 مورد بررسی قرار گرفت. با کمک خانواده های انگلیس و ایالات متحده، کودکان 217 را با حذف و 77 از خواهران و برادران خود بدون حذف، و همچنین کودکان 114 با تکرار و 32 از خواهر و برادر خود را بدون نسخه برداری مورد مطالعه قرار.


آخرین مطالب را از InnerSelf دریافت کنید


در 16p11.2، بخشی از DNA در کروموزوم 16 گم شده و یا تکرار می شود. (تغییرات ژنتیکی نادر به اوتیسم و ​​دیگر اختلالات روانی مرتبط است)در 16p11.2، بخشی از DNA در کروموزوم 16 گم شده و یا تکرار می شود. Anusorn Nakdee / Shutterstock

این کار که همکاری بین المللی بین انگلستان بود کاردیف ECHO و شناسه IMAGINE مطالعات، کنسرسیوم اروپا 16p11.2 و سیمونز VIP کنسرسیوم در ایالات متحده، بر روی تحقیقات قبلی بر روی 16p11.2 تکیه می کند. یافته های جدید ما نشان می دهد که پیامدهای سلامت روان از حذف و تکثیر گسترده و شامل فرکانس بالا از طیف وسیعی از مشکلات سلامت روانی از جمله اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD) است.

تحقیقات ما نشان می دهد که کودکان با حذف یا تکثیر احتمال بیشتری دارند که حداقل یک اختلال روانپزشکی را نسبت به خواهران و برادران خودشان بدون CNV داشته باشند. به ویژه، خطر ADHD در کودکان با حذف یا تکثیر بیشتر است. علاوه بر این، ما دریافتیم که کودکان با حذف یا تکثیر، فرکانس مشابه اوتیسم را داشتند، و نتایج قبلی را تکرار کردند.

یافته های ما نیز نشان می دهد که شناخت این واقعیت که حذف و تکثیر 16p11.2 می تواند به مشکلات سلامت روانی منجر شود مهم است، به طوری که تشخیص و درمان در اوایل توسعه می تواند جایگزین شود. اما لازم به ذکر است که همه کودکان با حذف یا تکثیر 16p11.2 در مطالعه ما مشکلات روانی ندارند. تحقیق در مورد آینده برای درک اینکه چرا برخی افراد با این حذف یا تکثیر، مشکلات سلامت روانی را افزایش می دهند در حالی که دیگران آن را انجام نمی دهند. این امر می تواند به توسعه مداخله زودهنگام برای مشکلات روان شناختی کمک کند تا خطر ابتلا به اختلالات روانپزشکی جدی و جنجالی را کاهش دهد.

تحقیقات بیشتر

CNVs 16p11.2 نسبتا نادر هستند. آنها در سه نفر از هر یک از افراد 10,000 رخ می دهد. زمان و تلاش زیادی برای ساختن مطالعه با تعداد کافی از افراد مبتلا به این شرایط نادر می گذاریم و برای محققان برای تامین مالی این پروژه ها آسان نیست.

اما این اطلاعات بسیار مهم است تا متخصصان پزشکی بدانند که چگونه این بیماران تحت تأثیر قرار می گیرند و بهترین راه برای کمک به آنها است. تحقیقات مانند ما میتواند به مردم و خانوادهاش کمک کند رفتارهای خاص یا علائم مرتبط با این سندرم را تفسیر کند و زمانی که برای کمک به آنها میآید. علاوه بر این، خانواده ها به این اطلاعات نیاز دارند تا به آنها توانایی بخشند. از آنجا که این شرایط بسیار نادر هستند، پزشک ممکن است از 16p11.2 آگاه نباشد.

ما مشتاق هستیم تا بهتر درک کنیم که چگونه جوانان با حذف و تکثیر 16p11.2 به نوجوانی و بزرگسالی می رسند و امیدواریم بتوانیم کودکان را که دوباره در مطالعه ما شرکت کردند، ببینیم که چگونه کار می کنند. مطالعه ECHO ما نیز در سایر شرایط ژنتیکی نادر، مانند حذف یا تکثیر روی کروموزوم 1، 3، 9، 15 و 22، مورد علاقه است. با مقایسه این CNV های مختلف ما امیدواریم که بهتر درک کنیم که چطور چیزهایی مانند یادگیری و توسعه و سلامت روان در شیوه های مشابه برای همه گروه ها وجود دارد و اینکه چگونه برخی از CNV ها نتایج خاصی دارند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد مطالعات ما در مورد افراد با حذف یا تکثیر 16p11.2 و سایر شرایط ژنتیکی، لطفا از ما سایت اینترنتی، یا با ما تماس بگیرید ایمیل محافظت شده] یا در + 44 (0) 29 2068 8038.گفتگو

درباره نویسنده

ماریا نیارچو، دانشیار، بخش روانشناسی پزشکی و علوم اعصاب بالینی، دانشگاه کاردیف و ماریان ون دن بری، استاد، بخش روانشناسی پزشکی و علوم اعصاب بالینی، دانشگاه کاردیف

این مقاله از مجله منتشر شده است گفتگو تحت مجوز Creative Commons دفعات بازدید: مقاله.

کتاب های مرتبط

{amazonWS: searchindex = کتابها؛ کلید واژه ها = اوتیسم و ​​ژنتیک؛ maxresults = 3}

enafarZH-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

به دنبال InnerSelf در

فیس بوک، آیکونتوییتر آیکونrss-icon

دریافت آخرین با ایمیل

{emailcloak = خاموش}

بیشترین مطلب خوانده شده

تأثیر آب خیلی کم یا زیاد بر شناخت زنان پیرتر
تأثیر آب خیلی کم یا زیاد بر شناخت زنان پیرتر
by هیلاری بتانکورت و اشر روزینجر