جستجو برای علل اوتیسم یک کار دیوانه کننده است - و محققان در حال بررسی عوامل مختلفی هستند که ممکن است نقش داشته باشند. مطالعات متعددی ارتباط بین آلودگی هوا و شیوع اوتیسم را نشان داده اند اما دیگران آن را ندارند. حسن نیت ارائه میدهد از عکس steinphoto

اگر فقط به عدد نگاه کنید، ممکن است فکر کنید که نرخ اوتیسم از کنترل خارج می شود. هنگامی که مقامات بهداشت عمومی شروع به کار کردند، این میزان به اندازه 1 در 150 در 2000 به اندازه کافی بالا بود ردیابی افزایش مستمر سندرم در ایالات متحده. و با برآورد زمان که در 2012 در 1 در 68 تطبیق یافته بود، بسیاری از والدین در آغوش گرفته بودند نظریه های بی اساس مقصر دانستن واکسن ها در "اپیدمی" اوتیسم ، که به سوخت کمک می کند شیوع بیماری از سرخک و دیگر بیماری های نادر یک بار.

با این حال، کارشناسان بیشترین افزایش را به افزایش آگاهی، دسترسی بهتر به خدمات و معیارهای گسترش یافته برای تشخیص سندرم عصبی توسعه می دهند که با منافع یا رفتارهای محدود و مشکلات ارتباطات و تعاملات اجتماعی مشخص می شود.

اوتیسم به طرز چشمگیری متنوع است و شامل طیف گسترده ای از معلولیت ها و هدایا می شود. "اگر شما یک کودک مبتلا به اوتیسم را ملاقات کردید، والدین و پزشکان می گویند" شما یک کودک مبتلا به اوتیسم را دیدید. "این ناهمگونی که شامل تعدادی از بیماری های جسمی است، جستجو برای علل اوتیسم را وظیفه دلهره آور.

داده های مراکز کنترل بیماری و پیشگیری و نظارت بر شبکه های اوتیسیتی و ناتوانی های رشد. نمودار توسط شان کوین

اکثر مطالعات بر روی ژن ها متمرکز شده و پیشنهاد می کنند صدها تن ژن ممکن است خطر را افزایش دهند. تغییراتی که به اصطلاح نسخه کپی انجام می شود، شامل کشش های طولانی DNA کپی شده یا حذف شده است که می تواند بیان ژن را تغییر دهد، به ویژه در اوتیسم به نظر می رسد.

شواهد روشن در مورد ریشه های ژنتیکی اوتیسم هنگامی اتفاق می افتد که یک مطالعه 1977 نشان می دهد که دوقلوهای یکسان که همان ژنوم مشابه را دارند، خیلی بیشتر احتمال داشتند همچنین تشخیص اوتیسم را از دوقلوهای برادر به اشتراک بگذارید. اکنون می دانیم که یک برادر کوچکتر از یک کودک مبتلا به اوتیسم با یک بیماری مواجه است خطر بالاتر در حال توسعه شرایط از دیگر کودکان است. اما دوقلو نیز محیط زیست مشابه، از جمله رحم را به اشتراک می گذارد. و این محیط مشترک را به عنوان یک مطالعه 2011 از دوقلوها گزارش شده است، به نظر می رسد که نقش بیشتری را نسبت به قبل قدردانی کرده است.

عوامل محیطی یک طرفه ممکن است بر روی خطر اوتیسم تاثیر گذار باشند، با تغییر «عوامل اپیزیونیک» - پروتئین و مولکول های دیگر که بر نحوه بیان ژن ها بدون تغییر توالی DNA تاثیر می گذارند. چنین عوامل، که برای توسعه مغز طبیعی ضروری است، پاسخ های مختلفی را در محدوده محیطی، از تخریب کنندگان غدد درون ریز و اسید فولیک در رژیم غذایی می دهند.

دانشمندان امیدوارند که با شناسایی ژن ها یا پروفایل های ژنتیکی که باعث افزایش حساسیت به مواجهه با محیط زیست می شوند، می توانند راه هایی برای کاهش جنبه های غیرفعال اوتیسم را پیدا کنند. لیزا کرون، مدیر این موسسه می گوید: "واقعا واقعا تازه شروع شده است برنامه تحقیقاتی اوتیسم در بخش تحقیقات Kaiser Permanente. چه چیزی باعث اوتیسم می شود و چگونه عوامل محیطی با عوامل ژنتیکی و اپیزیونیک در افزایش خطر مواجه می شوند، همچنان یک سوال باز است.

ریخته گری گسترده شبکه

عوامل چندگانه احتمالا در معرض ابتلا به احتمال ابتلا به اوتیسم یک کودک هستند. و هرچند دانشمندان بر این باورند که عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو نقش دارند، تحقیق ژنتیک به مراتب فراتر از فعالیت در ارتباطات زیست محیطی است.

"تا زمانی که 2007، ما تا به حال در مورد آنچه من به عنوان جهان از خطرات زیست محیطی و اوتیسم فکر می کنم عملا هیچ تحقیق، می گوید:" ایروا هرتز Picciotto، که برنامه موسسه MIND در اپیدمیولوژی محیطی اوتیسم و ​​توسعه عصبی را در دانشگاه کالیفرنیا ، دیویس هدایت می کند. از حدود سال 2010 ، او می گوید ، "ناگهان همه در حال مطالعه آن بودند."

به دانشمندان، ریسک های زیست محیطی شامل چیزی است که فراتر از ژنوم است. تا کنون آنها نقش بالقوه ای را برای آلودگی هوا، آفت کش ها، سن والدین، شرایط پزشکی از جمله عفونت و دیابت، مراقبت های قبل از زایمان، عوامل سبک زندگی مانند رژیم مادر، مصرف سیگار و مصرف الکل و زمان بارداری بررسی کرده اند. نتایج بسیاری از این مطالعات مخلوط شده اند. حتی زمانی که یک مطالعه ارتباطی بین عامل محیط زیست و افزایش خطر پیدا می کند، به این معنی نیست که علت وجود دارد، اما این عامل را نشان می دهد قدرت افزایش ریسک

در یک بررسی های اخیر محققان از مطالعات اپیدمیولوژیک عوامل ابتلا به نئونژنیک اوتیسم گزارش دادند که سن پیشرفت والدین و زایمان زودرس به عنوان عوامل خطر سازنده و فواصل کوتاه بین حاملگی و آلودگی هوا به عنوان عوامل خطر احتمالی پیش از تولد است. آنها نتیجه گرفتند که لیست طولانی دیگر عوامل محیطی ممکن، از جمله اختلال درون غدد درون ریز، مستلزم تحقیق بیشتر است.

اختلالهای غدد درون ریز تحت نظارت قرار گرفته اند زیرا آنها می توانند راه های هورمونی درگیر در توسعه مغز دخالت کنند. ولی مطالعات از مواد شیمیایی خرابکار غدد درون ریز، از جمله بازدارنده های شعله و ترکیبات پرفروفی شده، نتایج متناقضی را ایجاد کرده اند.

کورن می گوید: "هنوز یک پایگاه اثبات منطقی وجود ندارد.

شواهد افزایش خطر ظاهر می شود مواد شیمیایی موجود در محصولات متنوع مصرفی از لوازم آرایشی تا حلقه های حلزونی قوی تر از فتالات هستند. با این حال حتی این نتایج متفاوت است. کورن می گوید: "دلایل این یافته های مختلف مربوط به طراحی مطالعه، روش شناسی، نحوه مواجهه با تشخیص، نحوه بررسی افراد و نحوه رسیدگی به پرونده ها است. "این نوع کثیف است."

هرتز-Picciotto می گوید: آلودگی هوا تا به حال بیشتر مورد توجه است. و هرچند آلودگی هوا بسیار زیاد است عصب شناسی شناخته شده است، کمی نیز وجود دارد اثر چراغ قوه: این است که در آن داده ها هستند. از زمان تصویب قانون هوای پاک در 1970، سازمان های فدرال، ایالتی و محلی تعدادی از آلاینده های هوا را کنترل می کنند و محققان گنجینه ای از داده ها را برای نقشه برداری در برابر جایی که زنان باردار زندگی می کنند و منعکس کننده بالقوه قرار می دهند، بررسی می کنند.

چندین مطالعات به خوبی طراحی شده ارتباط بین آلودگی هوا و اوتیسم، از جمله خطر ابتلا به اوتیسم کودکان از ژنتیک و محیط زیست، و یا شارژ، مطالعه، که هرتز-Picciotto از 2002 اجرا شده است. اما چند مطالعات به اندازه ی کافی سخت نیست. هرتز-Picciotto می گوید: "من فکر می کنم داوران هنوز بر روی آلودگی هوا است.

در بررسی CHARGE آفت کش های ارگانوفسفره در دوران بارداری تیم Hertz-Picciotto دریافت که زنان که در دوران بارداری خود در زمینه های کشاورزی تحت درمان با 1.5 کیلومتر (فقط کمتر از یک مایل) زندگی می کردند درصد خطر بالای 60 داشت داشتن یک کودک مبتلا به اوتیسم. کلرپریفیس آفت کش ها در طول سه ماهه دوم و سوم با خطر بالایی همراه بود.

مطالعات اخیر در مدل های ماوس برای مطالعه عوامل خطر اوتیسم (به عنوان مثال، اینجا کلیک نمایید و اینجا کلیک نمایید) گزارش دادند که قرار گرفتن در معرض آفت کش ها، از جمله کلرپریفیس، ممکن است با رفتارهای معمول اجتماعی، اکتشافی و صوتی حیوانات تداخل داشته باشد. Extrapolating از موش ها به انسان بدنام است، اما دانشمندان امیدوارند که این مدل ها به آنها کمک کند تا مواجهه هایی را که باعث بروز ژن حساسیت اوتیسم می شوند، شناسایی کنند و تعاملات ژنتیک و محیط زیست را با خطر افزایش دهند. دانشمندان با آژانس حفاظت از محیط زیست ایالات متحده محدودیت توصیه می شود تمام موارد استفاده از chlorpyrifos در 2015 بر اساس شواهدی مبنی بر اینکه آفت کش های عصبی می توانند نوزادان و کودکان را در معرض خطر قرار دهند. اسکات پراتیت، مدیر EPA این تصمیم را لغو کرد در ماه مارس.

از آنجا که زنان باردار در جوامع کشاورزی زندگی می کنند که نمی توانند به طور کامل از مواجهه با آفت کش ها جلوگیری کنند، محققان فاکتورهایی را بررسی کرده اند که ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم مرتبط با آفت کش را کاهش دهد. تیم هرتز Picciotto اسید فولیک را به عنوان عامل کاهش دهنده احتمالی بر اساس شواهدی که به اثرات سمی آلودگی محیط زیست کمک می کند، در نظر گرفت. و مطالعات متعددی گزارش داده اند که مادرانی که مکمل های اسید فولیک را مصرف کردند احتمال ابتلای کودکان مبتلا به اوتیسم کمتر از افرادی بود که به این بیماری مبتلا بودند مطالعه بزرگ یافته است چنین ارتباطی وجود ندارد.

در یک مقاله منتشر شد هرتز-Picciotto و همکارانش در اوایل ماه جاری گزارش دادند که شواهدی مبنی بر اینکه مکمل های اسید فولیک ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را در معرض قرار گرفتن در معرض آفت کش ها را کاهش دهند، منتشر کرد. برای زنان در معرض آفت کش ها قبل از تخمک گذاری و یا در طی سه ماه اول بارداری، آنها دریافتند که مکمل های اسید فولیک در طی ماه اول بارداری احتمال ابتلای فرزند مبتلا به اوتیسم را کاهش می دهند. این که آیا مکمل ها واقعا اثرات مضر آفت کش ها را تغییر می دهند یا خیر، دیده می شود.

گره گشایی از چندین روش تعامل ژن ها و محیط زیست برای کمک به اوتیسم چالش برانگیز است. هنوز هم ، هرتز-پیچیوتو می گوید زنان در سن باروری باید از مکمل های اسید فولیک استفاده کنند. شواهد ثابت نشان می دهد که مصرف ویتامین های قبل از تولد غنی شده با اسید فولیک قبل و در طی سه ماهه اول کمک به محافظت در برابر نقص لوله عصبی، ناهنجاریهای مغز و نخاع. و تنوع ژنتیکیمتابولیسم فولات را مختل می کند نسبتا رایج است.  کنگره زنان ماما و متخصص زنان و زایمان و موسسه ملی بهداشت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور همچنین توصیه می شود زنان قبل و در دوران بارداری ویتامین های خود را با اسید فولیک برای محافظت از مغز و سیستم عصبی در حال رشد نوزادان خود بگیرند.

عوامل کاهش ریسک

کشف راه های مختلفی که ژن ها و محیط زیست ممکن است در تعامل با اوتیسم نقش داشته باشند، به چالش کشیدن ثابت شده است. خطرات ژنتیکی یا اپی ژنتیکی ممکن است با کودک، مادر و یا احتمالا پدر، همه در یک مجموعه آرام و سرشار از ترکیب با قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی تعبیه شوند. و این تعاملات می تواند در دو جهت انجام شود: ژنتیک می تواند تعیین کند که آیا قرار گرفتن در معرض اثرات نامطلوب، یا قرار گرفتن در معرض می تواند بر نحوه بیان ژن ها تاثیر بگذارد.

کورن می گوید: "مکانیزم های مختلفی وجود دارد که در اینجا وجود دارد، و شما باید نمونه های بیولوژیک مناسب را به همه مکانیزم ها نگاه کنید." دقیقا همان چیزی است که تحقیقات طولی ریسک اوتیسم، همکاری بین قیصر Permanente و سه مرکز تحقیقاتی دیگر ، برای انجام این کار.

EARLI قصد دارد با مطالعه بر روی زنان بارداری که دارای یک کودک مبتلا به اوتیسم هستند و سپس پیروی از کودکان تازه متولد شده آنها ، بررسی کند که چرا اوتیسم در خانواده ها ایجاد می شود. طراحی مطالعه به آنها امکان می دهد در صورت ابتلا به اوتیسم در نوزاد جدید ، عوامل خطر بالقوه را نیز شناسایی کنند. محققان نمونه های بیولوژیکی را از والدین جمع آوری کردند ، کودکان را در کلینیک در پنجره های اصلی رشد ارزیابی کردند و از خانه ها برای جمع آوری گرد و غبار برای تجزیه و تحلیل شیمیایی بازدید کردند. آنها همچنین بررسی های عمیق والدین را با تمرکز بر رژیم غذایی مادر ، برنامه های معمول و استفاده از سموم دفع آفات و سایر محصولات بالقوه سمی در خانه انجام دادند. که در یک مقاله 2015در این پروژه، تغییرات اپی ژنتیکی در اسپرم پدر با خطر ابتلا به اوتیسم در کودکان مرتبط است. نویسندگان تغییرات مشابهی در بافت مغز پس از مغز افراد مبتلا به اوتیسم را تشخیص دادند که گفته می شود چنین فاکتورهای اپیزیونیک ممکن است در مغز کودک کار کند.

با این حال، هرتز-پیکسیتو امیدوار است که پیشرفت در افق صورت گیرد. هر دو EARLI و CHARGE به یک طرح ملی موسسات بهداشتی به نام " تأثیرات محیطی بر نتایج سلامت کودک، یا ECHO. ابتکار عمل NIH از 300 برای پرداختن به طیف وسیعی از شرایط بهداشتی کودکان، از جمله اوتیسم، مبلغی به مبلغ تقریبی USD 2015 میلیون دلاری اختصاص داده است. هدف از این ابتکار شناسایی عوامل محیطی در مراحل اولیه توسعه است که میتواند برای بهبود سلامت کودکان تغییر یابد.

اپیدمیولوژیست ها امیدوارند که یک روز یک پیشرفت تکنولوژیکی به آنها اجازه دهد تا تمام تاریخچه افراد در معرض قرار گرفتن در معرض محیط زیست از نمونه های بیولوژیکی را بخوانند، درست همانطور که می توانند مشخصات ژنتیکی یک فرد را با تعیین توالی ژنوم تعیین کنند. تا آن زمان، اپیدمیولوژیست ها باید برای ابزارهای کثیف از تجارت خود قضاوت کنند. با این حال، هرتز-پیکسیتو امیدوار است که پیشرفت در افق ادامه داشته باشد.

او می گوید: «من به چیزهایی که برای 20، 30، 40 سالها مطالعه کرده ایم نگاه می کنیم و در بعضی موارد پیشرفت بسیار بیشتری از گذشته 10 ما داشته ایم. Hertz-Picciotto به محققان مبتلا به سرطان پستان اشاره می کند که اکنون می دانند که تغییرات سرطان ممکن است در دوران کودکی یا بلوغ شروع شود. "آنها در حال تلاش برای بازسازی چیز 30 سال ها پیش بودند. ما فقط چند سال به عقب برگشته ایم. " 

درباره نویسنده

لیزا گروس روزنامه نگار مستقل و ویرایشگر زیست شناسی PLOS است که متخصص در محیط زیست و بهداشت عمومی، محیط زیست و حفاظت از محیط زیست است. کار او در رسانه های گوناگون از جمله ظاهر شده است نیویورک تایمز، واشنگتن پست، مردم، کشف و KQED. twitter.com/liza

کتاب های مرتبط:

at InnerSelf Market و آمازون