یک تیم تحقیقاتی مشترک بین المللی و چندگانه، تجزیه و تحلیل ژنوم انجام داده است تا بینش های مربوط به نقایص مادرزادی قلب را درک کند. این تلاش عمدتا توسط موسسه ملی قلب، ریه و خون (NHLBI) پشتیبانی شد. این تیم با استفاده از تکنیک های توالی پیشرفته و نقشه برداری ژنوم برای تمرکز بر روی Exome-مجموعه کاملی از مناطق پروتئینی کد گذاری در ژنوم استفاده کرد. در حالی که Exome تنها نشان دهنده 1 است. 5٪ از ژنوم، مطالعات گذشته نشان داده است که آن را به بسیاری از جهش های ناشی از بیماری است.

محققان Trio فرزندان والدین 362 را مورد بررسی قرار دادند، که هر کدام شامل یک کودک مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی و والدین سالم او بود. گروهی از trios فرزندان پدر و مادر سالم 264 به عنوان کنترل برای مقایسه استفاده می شود. در ماه مه 12، 2013.

جهش، که در طول رشد جنین بوجود می آیند. جهش می تواند به بیماری های قلبی مادرزادی کمک می کند.

بسیاری از ژن هایی با جهش های خود به خود در مسیر بیولوژیکی برای یک نوع اصلاح اپی ژنتیک به نام متصل سازی هیستون 3 لیزین 4 (H3K4) دخیل هستند. تغییرات اپی ژنتیکی تغییرات در DNA است که بر بیان ژن تاثیر می گذارد بدون اینکه تغییرات ژنتیکی خود را تغییر دهد. توالی انتخابی این ژن ها در گروه های بزرگتر بیماران ممکن است بیشتر در مورد نقش این جهش ها نشان داده شود.

این یافته ها بینش جدیدی راجع به علل این بیماری مادرزادی مشترک ایجاد می کند. »دکتر ریچارد لتلون، مدرس پزشکی ییل، نویسنده ارشد این مقاله می گوید: جالب توجه است که مجموعه ای از ژن هایی که در بیماری های قلبی مادرزادی جهش یافته اند، به طور غیر منتظره با ژن ها و جهش های مرتبط با اوتیسم روبرو می شوند. این یافته ها نشان می دهد ممکن است مسیرهای مشترک وجود داشته باشد که طیف وسیعی از بیماری های مادرزادی رایج را در بر می گیرد.

در حالی که این تحقیق بسیاری از ژن های دخیل در بیماری های مادرزادی قلبی را شناسایی کرده است، یافته ها هنوز علل بسیاری از موارد را حل نمی کنند. دیگر ژن ها و مسیرهای مولکولی که باعث ایجاد بیماری های قلبی مادرزادی می شوند هنوز کشف نشده اند.