راز خانواده آلزایمر: چگونه یک زن در برابر این بیماری مقاومت کرد؟

راز خانواده آلزایمر: چگونه یک زن در برابر این بیماری مقاومت کرد؟
تصویر گرت آلتمن

چندین نسل است که اعضای یک خانواده در کلمبیا از ابتلا به بیماری آلزایمر در اوایل بیماری رو به رو شده اند. محققان می گویند که چگونه یک زن در برابر آن مقاومت کرده است ، می تواند به درمان های آینده منجر شود.

مردم در این خانواده بزرگ دریافت می کنند آلزایمر مانند ساعت مچی در سن 45-50 ، "می گوید Kenneth S. Kosik ، استاد علوم اعصاب در دانشگاه کالیفرنیا ، سانتا باربارا ، و مدیر موسسه تحقیقات علوم اعصاب.

شکل تهاجمی و ژنتیکی این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل شده و باعث کاهش سریع شناختی و جسمی در مردان و زنان این خانواده شده است.

محققانی که این خانواده را مطالعه کرده اند ، از مغزشان گرفته تا ژن های خود ، حتی جهش ژنی خاص این بیماری را تا زمان زمان فاتحان اسپانیایی ردیابی کرده اند.

محققان در طول مطالعات خود شاهد شروع پیش بینی بیماری از زمان ورود اعضای خانواده به سالهای میانی خود بودند. بعضی اوقات زودتر اتفاق می افتد ، گاهی دیرتر اما هر مسیری همیشه به همان مقصد منتهی شده است.

اما یک زن از شانس مخالفت کرده است. در حال حاضر در اواخر 70 خود ، ژن جهش یافته و پلاک های پروتئین آمیلوئید را دارد که مشخصه بارز بیماری آلزایمر است - هنوز هیچ نشانه ای از اختلال شناختی مرتبط با آلزایمر به نمایش نگذاشته است.

کوسیک ، همکار تحقیق در این باره می گوید: "وقتی فراری پیدا کردید ، بسیار جالب است." طبیعت پزشکی. وی می گوید ، این زن و سایرین که در روند عادی تولید عصبی این خانواده در نظر گرفته نشده اند ، ممکن است نکاتی را در مورد روش جدید درمانی و حتی پیشگیری از بیماری ارائه دهند.


آخرین مطالب را از InnerSelf دریافت کنید


'شگفت انگیز بود'

مقصر این نسخه از آلزایمر جهش در است ژن presenilin 1به نام E280A ، نسخه هایی از آن در همه اعضای این خانواده که مبتلا به این بیماری هستند یافت می شود. این در تولید زیاد پلاکهای چسبنده آمیلوئید نقش دارد.

Kosik می گوید: "جهش شناخته شده است که باعث بروز این بیماری در سن 45 می شود ، و تا زمانی که در 50 خود قرار دارید ، بسیار آشکار است." این زن در اواخر 60 در زمانی که محققان مطالعه را انجام دادند ، برای جهش مثبت بود اما علائم کمی را نشان داد.

کوزیک می گوید: "این شگفت انگیز بود." در جریان تجزیه و تحلیل آنها دریافتند که این زن در ژن دیگری که وظیفه تولید لیپوپروتئین ها در سیستم عصبی مرکزی است ، دارای جهش دیگری نیز بوده است ، ژنی به نام آپولیپوپروتئین E یا APOE.

نوعی از این ژن به نام نوع Christchurch بسیار نادر است ، اما حضور آن در بیمار به مکانیسم محافظ اشاره دارد. محققان به مجموعه گسترده ژنوم های آزمایشگاه کوسیک مراجعه کردند تا به دنبال سایر اعضای خانواده با همین نوع باشند.

كوسیك می گوید: "آنها از ما خواستند كه به ویژه افرادی را كه خارج از خانه بودند - كه در سنین بسیار دیررس" به آنها نگاه كنیم ، نگاه كنیم. آنها چند نفر دیگر را پیدا کردند که نوع آن را داشتند. نکته مهم این است که ، در حالی که دیگران جهش کریستچرچ را حمل می کردند ، همه آنها یک نسخه به همراه داشتند که از یک والدین به ارث رسیده بودند.

مقاومت یک بیمار

وی گفت: "نکته اصلی در مورد این کشف این است که این بیمار از نظر نوع هموژن است. این هم از مادر و هم از پدر آمده است. " مطالعات آزمایشگاه محققان نشان داد كه نوع ژن APOE ممكن است با ایجاد اتصال به قندها (كه به آن پروتئینوگلیكان سولفات هپارین یا HSPG گفته می شود) شروع آلزایمر را به تاخیر اندازد و مانع از جذب و گنجاندن پروتئین های تاو در نورون ها شود كه درنهایت منجر به لوزه ها می شوند. مشخصه پاتولوژیک بیماری.

تاو یک پروتئین ساختاری رایج در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر و غیره است بیماری های نوروژنیک چسبنده و نامحلول می شود.

محققان باید بررسی بیشتری در مورد مقاومت این بیمار مجرد در برابر بیماری که خانواده گسترده وی از افراد 6,000 را تحت تأثیر قرار می دهد ، انجام دهند ، اما این پیشرفت امیدوارکننده می تواند به یک رویکرد و درمانی برای تخمین زده شده 44 میلیون نفر در جهان که مبتلا به آلزایمر هستند ، اشاره کند. تعداد که همچنان در حال افزایش است

جوزف اف. آربولدا-ولاسکز می گوید: "این یافته نشان می دهد که تعدیل مصنوعی اتصال APOE به HSPG می تواند مزایای بالقوه ای برای درمان بیماری آلزایمر داشته باشد ، حتی در زمینه سطح بالایی از آسیب شناسی آمیلوئید."

از نظر كوسیك ، او و آربولدا-واسكز (كه قبلاً دانشجوی فارغ التحصیل كوسیك در هاروارد بود) به تحقیق در مورد سایر موارد ژنتیكی و مسافت های ژنتیکی كه می تواند در مقاومت به آلزایمر كمك كند ، ادامه می دهند.

مطالعه پژوهشی

درباره نویسنده

جوزف اف اربولدا-ولاسکز نویسنده همکار.. کوزیک ، همکار تحقیقاتی که در آن ظاهر می شود طبیعت پزشکی. همكاران اضافي از دانشگاه آنتياكيا ، موسسه بانر آلزايمر در ققنوس ، بيمارستان عمومي ماساچوست و چشم و گوش ماساچوست هستند.


کتابهای توصیه شده: بهداشت

میوه تازه پاک کنمیوه تازه پاک کن: پاک کردن، کاهش وزن و بازگرداندن سلامتی خود را با غذاهای خوشمزه ترین طبیعت [Leisure] by Leanne Hall.
هنگام پاک کردن بدن از سموم، وزن خود را از دست می دهید و احساس پر جنب و جوش می کنید. میوه تازه پاک کن همه چیزهایی را که برای سم زدایی آسان و قدرتمند نیاز دارید، شامل برنامه های روزانه، دستور العمل های دهان آبیاری و مشاوره برای انتقال پاک کردن را ارائه می دهد.
اینجا را کلیک کنید برای اطلاعات بیشتر و / یا سفارش این کتاب در آمازون.

پرورش غذاغذاهای پرطرفدار: دستور العملهای گیاهی 200 برای سلامتی Peak [Paperback] by Brendan Brazier.
بر پایه ی فلسفه تغذیه ای که موجب تقویت استرس می شود، در راهنمای تغذیه ای با ارزش وگان مطرح شده است رشد، حرفه ای Ironman triathlete Brendan Brazier در حال حاضر توجه خود را به صفحه شام ​​خود (کاسه صبحانه و سینی ناهار نیز) تبدیل می کند.
اینجا را کلیک کنید برای اطلاعات بیشتر و / یا سفارش این کتاب در آمازون.

مرگ توسط پزشکی توسط گری ناولمرگ توسط پزشکی گری نول، مارتین فلدمن، دبورا راسیو و کارولین دین
محیط پزشکی تبدیل به یک پرتره از شرکت های مشترک، بیمارستان ها و هیئت مدیره دولتی شده است که توسط شرکت های مواد مخدر نفوذ کرده اند. مواد سمی ترین اغلب برای اولین بار تایید می شوند، در حالی که جایگزین های ملایم و طبیعی تر از دلایل مالی نادیده گرفته می شوند. این مرگ توسط پزشکی است.
اینجا را کلیک کنید برای اطلاعات بیشتر و / یا سفارش این کتاب در آمازون.


enafarZH-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

به دنبال InnerSelf در

فیس بوک، آیکونتوییتر آیکونrss-icon

دریافت آخرین با ایمیل

{emailcloak = خاموش}

بیشترین مطلب خوانده شده