این یک خطای ژنی مربوط به ابتلا به زوال عقل است

این یک خطای ژنی مربوط به ابتلا به زوال عقل است
این عکس نشان می دهد که نورون ها (قرمز) با جهش در ژن MAPT- یک ژن که پروتئین تئو را تولید می کند. افراد مبتلا به این جهش، زوال دور کمر را ایجاد می کنند. (اعتبار: سیدختخانی مهالی)

دانشمندان یک جهش تنها در یک ژن واحد کشف کرده اند که باعث ایجاد یک شکل ارثی از زوال عقل پیش از موقت می شود و باعث می شود که نورون های مغز به یکدیگر ارتباط داشته و منجر به تولید عصبی شوند.

بر خلاف شایع تر بیماری آلزایمر، زوال عقل پیش از موعد به جوانان آسیب می زند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا از ابتدای 60 ها از دست دادن حافظه رنج می برند، اما می تواند بر روی برخی افراد مبتلا به 40 ها تاثیر بگذارد. درمان های مؤثر برای این وضعیت وجود ندارد، که برای 20 تخمین زده شده از همه موارد ابتلا به زوال عقل است.

یافته های جدید صفر بر روی ژن MAPT که پروتئین به نام tau را ایجاد می کند نیز با کاهش شناختی در بیماری آلزایمر همراه است. شناسایی اثرات پایین دست از جهش می تواند کمک به شناسایی اهداف جدید درمان برای زوال عقل پیش از موقت، بیماری آلزایمر و سایر بیماری های مرتبط با تئو، از جمله بیماری پارکینسون.

سلست M. Karch، استاد روانپزشکی دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس می گوید: "ما ثابت کرده ایم که می توانیم تغییرات در سلول های انسانی را که در یک ظرف شسته شده اند و همچنین در مغز افراد ... با دمانس فتوتراپی ظاهر می شود، به دست آوریم." نویسنده ارشد مقاله، که در آن ظاهر می شود روانپزشکی روانشناسی.

"مهم است که روشی که ما استفاده می کنیم به ما اجازه می دهد صفر در ژن ها و مسیرهایی که در سلول ها و مغز بیمار تغییر می کنند و ممکن است تحت تأثیر ترکیباتی که قبلا تایید شده توسط FDA تأیید شده اند، صفر برسانیم. ما می خواهیم ارزیابی کنیم که آیا هر کدام از این ترکیبات می توانند از طریق بهبود عملکرد این مسیرهایی که با اختلال روبرو شده اند، مانع از دست دادن حافظه و یا حتی بازگرداندن حافظه در افراد مبتلا به زوال دور شکمی شود.

شکستگی ارتباط

برای مطالعه، محققان نمونه های پوستی را از بیماران مبتلا به زوال دور شکمی با جهش خاص در ژن MAPT جمع آوری کردند.

محققان سپس سلول های پوست بیمار را به سلول های بنیادی پلوروپتوتومی القاء می کنند که توانایی رشد و تکامل در هر نوع سلولی را در بدن دارند. محققان این سلول های بنیادی را با ترکیباتی که آنها را رشد داده و به سلول های عصبی که موتاسیون MAPT را دارند، تحمل می کند. سپس، با استفاده از فناوری ویرایش ژن به نام CRISPR، محققان جهش در برخی از نورونها را حذف کردند، اما دیگران را نادیده گرفت و مشاهده کرد که چه اتفاقی افتاده است.

کارلوس کروچاگا، استاد روانپزشکی می گوید: "ما تفاوت های ژن ها و مسیرهای مربوط به ارتباطات سلولی را پیدا کردیم، که نشان می دهد که جهش باعث تغییر توانایی های نورون ها در برقراری ارتباط می شود."

"جهش اولیه در MAPT، تغییر کلیدی است که بیماری را آغاز می کند و این یک هدف بالقوه برای درمان است، اما ژن های دیگری نیز از ژن MAPT وجود دارد که همچنین اهداف خوبی هستند که می توانند برای درمان بیماری استفاده شوند."

پیشگیری از آسیب دیدگی

در عصبی با جهش، محققان تغییرات در ژنهای 61، از جمله ژن هایی که گیرنده های GABA را بر روی نورون های مغز ایجاد می کنند، مشاهده کردند. گیرنده های GABA گیرنده های مهار مهار کننده در مغز هستند و آنها به انواع مختلف ارتباط بین سلول های مغز کمک می کنند.

محققان اختلالات مشابهی را در ژن هایی که گیرنده های GABA را تولید می کنند شناسایی کردند و آزمایش های حیوانی را انجام دادند و بافت مغزی را از بیمارانی که با ابتلا به زوال تنفسی فوت کرده بودند، تجزیه و تحلیل کردند. آنها همچنین در یافته های مربوط به یک مطالعه ژنتیکی در مورد بیش از 2,000 مبتلا به زوال تنفسی و بیش از 4,000 بدون اختلال مشاهده کردند. این تجزیه و تحلیل همچنین اشاره به ژن های مرتبط با GABA به عنوان اهداف بالقوه است.

هاراری می گوید: "با استفاده از نورون های مشتق شده از سلول های بنیادی ما در بافت انسانی توانایی قرار دادن برخی از این ژن های GABA را پیش از تولید عصبی که در بافت پس از مرگ دیده می شود، می بینیم. "بنابراین، حداقل در فرهنگ سلولی، می توانیم یاد بگیریم که آیا درمان های بالقوه از آسیب های ناشی از شکل های ارثی دمانس فتوتراپی جلوگیری می کنند."

محققان معتقدند با بررسی برخی از انواع نادر و ارثی بیماری های مغزی، آنها در مورد چگونگی درمان انواع رایج تر این اختلالات، به آنها می آموزند.

کورچاگا می گوید: "گونه های ژنتیکی دمانس فتوتومپال و بیماری آلزایمر ناشی از جهش های نادر است." "اما آنها با نمونه های معمولتری از این بیماری ها بسیار مشترکند. اگر ما این موارد را ناشی از جهش های ارثی درک کنیم، ما نیز بهتر است فرم های مشترک این بیماری ها را درک کنیم. "

مؤسسه ملی پیری مؤسسات ملی بهداشت و شبکه آلزایمر با مؤسسات مؤثر این تحقیق را تأمین کرد. کنسرسیوم تئو، انجمن آلزایمر، مرکز آلمانی بیماری های نوروژنراتیو، موسسه تحقیقات عصبی راول Carrea، آژانس تحقیقات و توسعه پزشکی آمریکا، AMED و پروژه تحقیق و توسعه فناوری سلامت کره از طریق موسسه توسعه صنعت سلامت کره، بودجه اضافی را تأمین کرد .

منبع: دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس

کتاب های مرتبط

{amazonWS: searchindex = کتابها؛ keywords = جلوگیری از زوال عقل؛ maxresults = 3}

enafarZH-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

به دنبال InnerSelf در

فیس بوک، آیکونتوییتر آیکونrss-icon

دریافت آخرین با ایمیل

{emailcloak = خاموش}

بیشترین مطلب خوانده شده