آیا می خواهید بدانید که آیا شما در معرض خطر ابتلا به زوال عقل در زندگی خود هستید؟ آیا می خواهید بدانید که می توانید تحت بیهوشی عمومی بمیرید، یا بطور ناگهانی از نارسایی قلب جان می گیرید؟ آیا می خواهید بدانید که آیا احتمال ابتلا به سرطان بیشتر از حد طبیعی دارید؟ شما می توانید این چیزها را با نگاه کردن به ژنوم خود یاد بگیرید. اما آیا می خواهید با پاسخ ها مواجه شوید؟
ژنوم شما مجموعه ای کامل از اطلاعات ژنتیکی در سلول های بدن شما است. این مثل یک کتاب دستورالعمل است که دستورالعمل هایی را برای شما ارائه می دهد و دستور العمل ها ژن های شما هستند. هر ژن مجموعه ای از دستورالعمل ها برای مولکول های پروتئینی است که بدن شما را تشکیل می دهد. خیلی شبیه اینکه دستور العمل کیک شما ممکن است از همسایه شما متفاوت باشد، این دستور العمل های ژنتیکی می تواند کمی از فرد به فرد متفاوت باشد. با این حال، اگر خطای قابل توجهی در دستورالعمل وجود داشته باشد - مثلا اگر پودر پودر از بین برود - این می تواند اثر مخربی بر محصول نهایی داشته باشد. بنابراین، اگر یک نوع مضر در یک ژن وجود دارد، این می تواند تولید پروتئین را که می تواند باعث بیماری ژنتیکی شود، تحت تاثیر قرار دهد.
هنگامی که یک پزشک مظنون به بیماری ژنتیکی شما می کند، اکنون می توانید ژنوم خود را از روی جلد به آن پوشانید. پس از نزدیک به 13 سال همکاری بین المللی، اولین دنباله کامل ژنوم انسان بود در 2003 معرفی شد. از آن زمان، هزینه توالی ژنوم از £ 1 میلیارد کاهش یافته است به کمتر از £ 1,000 امکان تعیین توالی ژنوم برای ورود به مراقبت های بالینی روزمره و تبدیل راه های تشخیص و درمان بیماری.
انگلستان NHS در حال حاضر توالی است ژنوم 100,000، و ایالات متحده است قصد دارد ژنوم 1m را دنبال کند. مطالعه 2015 پیش بینی کرد که تا دو میلیارد نفر در سراسر جهان می توانند ژنوم های خود را در دهه آینده توالی کنند - قابل مقایسه با دسترسی به اینترنت. با ژنوم های زیادی که دنباله می گیرند و فرصت های بیشتری برای دریافت اطلاعات ژنتیکی ایجاد می کنند خارج از سیستم مراقبت بهداشتیشما می توانید بعدی باشید.
چه می توانم از ژنوم من یاد بگیرم؟
انواع ژنتیکی به ما کمک می کنند که ما را درک کنیم و می توانیم در مورد خودمان به ما بگوئیم. این ویژگی های بی حد و حصر از قبیل رنگ چشم به شرایط بالقوه جدی بستگی دارد. اینها شامل یافته هایی است که برای درمان هیچ تغییری وجود ندارد مانند تغییرات ژنتیکی مرتبط با یک افزایش خطر ابتلا به آلزایمر، و همچنین یافته های عملی پزشکی، مانند پدیده های ژنتیکی به سرطان پستان جایی که غربالگری و درمان در دسترس است. یک تا دو درصد از مردم که توالی ژنوم تحت آزمایش قرار می گیرد، می تواند تغییرات ژنتیکی داشته باشد که به این شرایط جدی اما پزشکی منجر می شود.
گاهی اوقات، در آزمایش ژنتیکی برای یک شرایط، ما می توانیم انواع دیگری را پیدا کنیم که به بیماری های جدی دیگر اشاره دارند. به عنوان مثال، توالی ژنوم یک بیمار مبتلا به بیماری قلبی می تواند یک نوع ژنتیکی اضافی مرتبط با سرطان را نشان دهد. با این حال، بسیاری از درک ما از این انواع ژنتیکی از بیماران مبتلا به بیماری مرتبط با آن می آیند، بنابراین ما می توانیم ایمن فرض کنیم که نوع ژنتیکی گسل است. اما با داده های بیشتر و بیشتر، ما یاد می گیریم که بیشتر افراد مبتلا به بیماری هایی هستند که باعث بیماری می شوند، به طوری که ما انتظار داریم که این بیماری را داشته باشیم. به این معنی که صرفا حمل یک نوع لزوما به معنای بیماری نیست. بنابراین برای این بیمار مبتلا به بیماری قلبی، انواع تفسیری که به بیماری های دیگر، مانند سرطان اشاره دارند، چالش برانگیز است.
مسائل دیگر در نظر گرفته شده است. اگر به شما گفته شد که 90٪ خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد و یا اینکه شما ممکن است به طور ناگهانی از یک مشکل با قلب خود مانند برخی از ورزشکاران جوان در اخبار؟ حتی اگر توانایی ما در درک این انواع قوی تر باشد، آیا سود این دانستن اطلاعات بیش از اضطراب بالقوه ای است که می تواند باعث شود؟
انواع ژنتیک تصویر کامل نیستند - محیط بازی نیز نقش دارد. همچنین نگرانی در مورد ذخیره سازی، امنیت، حریم خصوصی و تبعیض وجود دارد. علاوه بر پیچیدگی همه اینها ماهیت مشترک اطلاعات ژنتیکی است. ما نیمی از ژنوم ما را با پدر و مادر، فرزندان و خواهران و برادران ما تقسیم می کنیم، یک چهارم با پدربزرگ و مادربزرگ و مادربزرگمان، عمه ها، عموها، خواهران و برادران خواهرمان. بر خلاف یک آزمایش معمول پزشکی، نتایج ژنتیکی نه تنها بر ما، بلکه اعضای خانواده ما تاثیر می گذارد.
ژنوم شما، انتخاب شما
در سال های آینده، به این ترتیب پروژه های توالی ژنوم بزرگ تکمیل می شود، درک ما از این انواع بهبود خواهد یافت و سیاست با تکنولوژی روبرو خواهد شد. در عین حال، برنامه های توالی ژنوم - از جمله خود ما - این نتایج را برای شرکت کنندگان ارائه می کنند و اطلاعاتی را برای اطلاع رسانی در مورد این متغیرها ارائه می کنند. با این حال، این نتایج اختیاری است: انتخاب شما این است که آیا آنها شما را میخواهند یا نه. بنابراین، قبل از اینکه نمونه ای از بزاق را تهیه کنید تا کتاب خواندن ژنتیکی خود را بخوانید، مهم است که بدانید که کدام نتایج قابل اطمینان است.
درباره نویسنده
مایکل مکلی، کاندیدای دکترا دانشگاه آکسفورد
این مقاله در اصل در تاریخ منتشر شد گفتگو. دفعات بازدید: مقاله.
کتاب های مرتبط
at InnerSelf Market و آمازون
