اگر من آلزایمر را توسعه دهم، آیا بچه هایم این را نیز دریافت خواهند کرد؟

اگر شما آلزایمر را تولید می کنید، آیا فرزندان شما این را نیز دریافت خواهند کرد؟

شایع ترین سوال من این است که "آیا فرزند من خواهد بود بیماری آلزایمر"در تجربه من، این نگرانی یکی از بزرگترین نگرانی های بیماران است و با توجه به اثرات ویران کننده این بیماری، دشوار است که متوجه شویم چرا این فکر دشوار است که فکر کند.

برای افراد مبتلا به بیماری خانوادگی نوعی بیماری آلزایمر، پاسخ کاملا ساده است. این نوع بیماری توسط یک یا چند جهش در یکی از سه ژن بوجود می آید: پروتئین پیش ساز آمیلوئید (APP)، Presenilin 1 (PSEN1) و Presenilin 2 (PSEN2). تمام این ژن ها در تولید پروتئین آمیلوئید دخیل هستند. این پروتئین برای تشکیل شکل می گیرد ساختارهای چسبنده به نام پلاک ها شناخته می شوند، که بین سلولهای مغز آلزایمر یافت می شوند و مشخصه بیماری هستند.

کسانی که از نگرانی ما در مورد احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر خانوادگی در معرض خطر هستند می توانند پاسخ قطعی را از طریق یکی از بسیاری از آزمایشات ژنتیکی در دسترس. یک نسخه از ژن جهش یافته ای که از والدین آسیب دیده به ارث رسیده است، در نهایت باعث بیماری، با علائم احتمالی قبل از سن 65 و معمولا بین سن 30 و 60 می شود. هر کسی که نگران این باشد که از این شکل از آلزایمر رنج ببرد باید به دنبال آن باشد ارجاع به یک مشاور ژنتیک.

خوشبختانه خانواده هایی که دارای نوع فامیلی بیماری هستند کمتر از 1٪ از تمام خانواده های مبتلا به این بیماری ناتوان کننده هستند. برای خانواده های باقی مانده از بیماری آلزایمر، پاسخ به عنوان ارثی از بیماری بسیار کمتر روشن است، و شروع بیماری، قطعا اجتناب ناپذیر است.

تحت تاثیر قرار دادن بیماری

ترکیبی از ژنتیک و فاکتورهای محیطیاز قبیل سن و جنس، به ریسک بیماری غیر خانواده (همچنین به عنوان پراکنده) شناخته می شود، اما چگونگی تعامل این عوامل خطر و چند عامل خطر برای ایجاد بیماری هنوز ناشناخته است.

ژنتیک آلزایمر غیر خانوادگی پیچیده است: ما می دانیم که تقریبا سی ژن، رایج در جمعیت عمومی، بر روی خطر بیماری ها تاثیر می گذارند، و به طور بالقوه در صدها نفر بیشتر دخیل هستند. علاوه بر این، دو ژن فرکانس پایین به طور پیوسته شناسایی شده است، با نشر قریب الوقوع ژنومیک بین المللی از پروژه آلزایمر، نشان می دهد که دو ژن دیگر نادر تاثیر قابل توجهی بر خطر بیماری دارد.


آخرین مطالب را از InnerSelf دریافت کنید


شايد جالبترين محققان، دانشمندان ژنتيکي نشان داده اند که چهار پروسه بيولوژيکي در بيماري آلزايمر - که قبلا تصور نکردند که نقش گاه به گاه را در ابتلا به بيماري ايفا کنند - در واقع درگير هستند. اولین پروسه پاسخ ایمنی است، به ویژه اقدامات سلول های ایمنی و چگونه این اختلال بالقوه، حمله به مغز، که باعث مرگ سلول های مغز می شود.

دوم، انتقال مولکول ها به سلول است، که نشان می دهد مکانیسم حرکت پروتئین های مضر به مغز وجود دارد. روند سوم که در شروع آلزایمر نقش دارد، سنتز و تجزیه مولکول های چربی است. و چهارم پردازش پروتئین ها است که باعث تجزیه پروتئین، حرکت، فعالیت و تعاملات می شود - که برای عملکرد طبیعی پروتئین ضروری است.

ریسک شیوه زندگی

سن است بزرگترین عامل خطر برای بیماری، با احتمال ابتلا به آلزایمر تقریبا دو برابر هر پنج سال بیش از سن 65. زنان نیز شانس بیشتری داشته باشید از توسعه بیماری نسبت به مردان، به طور بالقوه به دلیل کاهش هورمون های زن پس از یائسگی.

شرایط پزشکی که خطر ابتلا به زوال عقل را افزایش می دهد عبارتند از: عوامل قلبی عروقی (نوع دیابت 2، فشار خون بالا، سطح کلسترول و چاقی) و افسردگی. در حالی که عوامل سبک زندگی مانند عدم فعالیت فیزیکی، رژیم غذایی که کلسترول را افزایش می دهد، سیگار کشیدن و مصرف بیش از حد الکل، تمام شده است نشان داده شده است تا بر خطر بیماری تاثیر بگذارد.

حتی برای افرادی که دارای تعداد زیادی عوامل خطرزا در زمینه ژنتیک، محیط زیست و شیوه زندگی هستند، بیماری آلزایمر اجتناب ناپذیر است. به همین ترتیب، افراد مبتلا به کم تعداد عوامل خطر برای بیماری از رشد آلزایمر جلوگیری می کنند.

با توجه به این عدم اطمینان و عدم درمان موثر برای آلزایمر، اکثر کارشناسان آزمایش ژنتیکی برای بیماری غیر خانوادگی توصیه نمی کنند. با این حال، این تفکر ممکن است در آینده پیشرفت کند، با این حال، هنگامی که تحقیقات ژنهای خطر جدید را شناسایی کرده و درک ما از فرایندهای ناکارآمد در بیماری آلزایمر را بهبود می بخشد.

بنابراین پاسخ دادن به سؤال سوختن، آیا شما آلزایمر را به فرزندان خود منتقل می کنید، بنابراین هنوز هم تقریبا غیر ممکن است. اما، همانطور که تکنیک های تشخیصی اولیه بهبود می یابد، و با چشم انداز a تعداد واکسن ها و داروها در حال حاضر در آزمایشات بالینی، پیش بینی خطر برای بیماری آلزایمر ممکن است تبدیل به جریان اصلی و بخشی از یک فرهنگ پزشکی دقیق در حال توسعه است.

درباره نویسنده

ربکا سیمز، پژوهشگر، بخش پزشکی روانشناسی و علوم اعصاب بالینی، دانشگاه کاردیف

این مقاله در اصل در تاریخ منتشر شد گفتگو. دفعات بازدید: مقاله.

کتاب های مرتبط

{amazonWS: searchindex = کتابها؛ کلمات کلیدی = آلزایمر؛ maxresults = 3}

enafarZH-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

به دنبال InnerSelf در

فیس بوک، آیکونتوییتر آیکونrss-icon

دریافت آخرین با ایمیل

{emailcloak = خاموش}

بیشترین مطلب خوانده شده