ما خیلی از ژن هایی که باعث بیماری می شوند اطلاع داریم، پس چرا ما به طب سنتی مانند Star Trek که در آن یک پزشک می تواند یک موج دستگاه دستی بیش از یک بیمار، ادعا می کند ژن های پاتوژن مجرم را توجیه کرده و سپس به سرعت درمان می شود؟ چگونه می توانیم خیلی از علل و پیشرفت بیماری را بدانیم، اما برای جلوگیری از مرگ و ناتوانی کم نیست؟ پاسخ به این سوالات ممکن است در رشته های علمی باشد ژنومیک و چالش های کاربرد آن در پزشکی شخصی.

کلمات کلیدی علمی مانند "ژنومیک" و "داده های بزرگ" صدای غم انگیز است، اما آنها به سادگی مربوط به مطالعه طرح DNA DNA موجود در بدن، مجموعه ای از ژن هایی است که حیات را قادر می سازد، از کوچکترین ویروس ها به گونه های پیچیده انسان. این کد را می توان به صورت رشته ای از چهار حرف با ترکیب های مختلف این حروف کنترل ساختمان و نگهداری یک موجود زنده نشان داد.

حروف الفبای انگلیسی نامه های 26 اجازه می دهد تا نویسندگان داستان های پیچیده و یا مورخان را برای سند تمام تاریخ بشری. در مقایسه، ژنومیک تنها با چهار حرف در ارتباط است. قطعا باید پیام های نوشته شده در ژن ها را برای ارائه درمان های جدید برای بیماری آسان کند. نه خیلی پیام های پنهان در DNA پیچیده و دشوار است برای تفسیر.

مشکل اصلی این است که مقدار برش اطلاعاتی که باید تفسیر شود. حدود سه میلیارد حروف در DNA انسانی وجود دارد و توالی اولین ژنوم انسان در آن زمان سال 13 برای تکمیل - گرچه پیشرفت های فناوری در حال حاضر اجازه می دهد که ژن های بیمار را فقط در یک نقشه بندی نماید چند ساعت.

سرعت ما که اکنون می توانیم اطلاعاتی را که موجب اتصال توالی های DNA به بیماری می شود، جمع آوری کنیم، با مقادیر وسیع اطلاعات جدید در مورد علل بیماری که روزانه تولید می شود، پدیدار می شود. باکتری ها و ویروس ها دارای ژنوم بسیار کوچکتر هستند، اما نباید فراموش کنیم که ارزش ژن ها را به عنوان ثروت دانش در مورد تشخیص پاتوژن و شناسایی هدف برای کشف مواد مخدر درون آنها پنهان است.

داده ها به مواد مخدر ... این آسان نیست

اما مقدار داده های موجود برای محققان به سرعت در حال تبدیل شدن به یک مشکل است. در طول چند سال آینده، منابع محاسباتی مورد نیاز برای ذخیره تمام اطلاعات ژنومی، ذهن مشغول (تقریبا XABXX EXABASE) - به مراتب بیش از الزامات یوتیوب (یک تا دو اگزابایت در سال) و توییتر (XANUMX اگزابایت در هر سال) پیدا کردن اطلاعاتی که برای تولید درمان مؤثر در این کوه اطلاعات حیاتی است، به نظر کم کم احتمال دارد. اگر داده ها برای استفاده مناسب استفاده شوند، باید توسعه داده های نرم افزار مدیریت داده را توسعه دهند.

سپس مشکل اشتراک گذاری داده ها وجود دارد. در دانشگاه ها و در صنعت، حفظ اسرار به عنوان یک عرف است. حتی در زمینه ژنومیک، که در آن به اشتراک گذاری اطلاعات گسترده است، اغلب داده ها منتشر نمی شوند تا زمانی که نویسندگان نشریات را در یک مجله برتر نشنید، چرا که آینده شغلی و اشتغال آنها بستگی به این دارد. موسسات و سازمان های تأمین مالی نیاز به اطمینان بیشتر از اعتبار داده می شود که محققان به طور آشکارا داده های خود را به موقع به اشتراک می گذارند. در غیر این صورت، اطلاعات حیاتی ممکن است از افرادی که به دنبال درمان های جدید هستند مخفی شود.

پس از خوردن

کشف مواد مخدر نیاز به تولید مولکول هایی دارد که با عملکرد یک هدف مواجه می شوند، که اغلب توسط تجزیه ژنومی به عنوان عامل مهمی در یک بیماری مشخص می شود. اگر این اشتباه باشد، سالها کار توسعه و صدها میلیون پوند خراب خواهد شد. تلاش های اولیه صنعت داروسازی برای استفاده از ژنومیک در توسعه محصولاتشان ثابت شده است فاجعه بار. بسیاری از اهداف انتخاب شده تاثیر کمی در درمان بیماری دارند. این تجربه و شمار قابل توجهی از اهداف جدید کشف شده، موجب برانگیختگی صنعت در صنعت شده است.

فشارهای تجاری برای تولید سود حاصل از توسعه دارویی نیز مشهود است. چرا در معرض خطر و هزینه توسعه یک درمان برای یک بیماری مانند نوروبلاستوما در کودکان قرار دارد که هر سال کمتر از بیماران 100 انگلستان تشخیص داده می شود و یا داروهایی که نیاز به یک دوره کوتاه درمانی دارند؟ از نظر تجاری، بهتر است از داروها برای پیشگیری از بیماری های مزمن پیشگیری کرده و میلیون ها بیمار به طور مرتب به مصرف روزانه خود وابسته باشند.

تئوری های توطئه همچنین وجود دارد به همین دلیل است که شرکت ها برای درمان بیماری های مزمن یکبار درمان نمی شوند. آیا ممکن است که آنها ترجیح می دهند که در طول سال ها مصرف داروهای خود را حفظ کنند؟ این به نظر غیر منطقی می رسد، زیرا ارزش تجاری یک درمان یکنواخت برای بیماری هایی مانند آلزایمر یا پارکینسون چشم آبی است.

اطلاعات قدرت است، اما توانایی استفاده از این ثروت دانش برای تولید درمان های جدید، در حالی که رعایت حساسیت های تجاری، به سرعت در جستجوی سوزن در ستون بغل است. دانشمندان متوجه شده اند که می توان به راحتی داده ها را به نام پژوهش تحلیلی جمع آوری کرد تا اینکه بر روی آن عمل کند و درمان های جدیدی را که بسیاری از آنها نیاز دارد، تولید کند.

درباره نویسنده

دیوید په، مدیر علمی خیریه تحقیقات سرطان کودکان Kidscan، دانشگاه سالفورد. منافع پژوهشی او عبارتند از: درمان سرطان، طراحی و کشف دارو، زیست شناسی ECM، مطالعات ساختاری پلی ساکارید، توسعه تکنیکی در گلیکومایک و کنترل آنژیوژنز برای درمان سرطان.

این مقاله در اصل در تاریخ منتشر شد گفتگو. دفعات بازدید: مقاله.

کتاب های مرتبط

at InnerSelf Market و آمازون