چرا ما هنوز پزشکی شخصی نداریم؟

تکمیل نخستین پیش نویس ژنوم انسانی انسان به اعترافات پرطرفدار اعلام شد ژوئن 2000 به مخاطبان روزنامه نگاران در کاخ سفید و خیابان داونینگ می گردند. کریگ ونتر، که یکی از دو تیم از دانشمندان را به دست آورد، به این حوزه قابل توجه رسید، گفت که دسترسی به این اطلاعات "امکان کاهش مرگ و میر ناشی از سرطان را در طول زندگی ما کاهش می دهد". و بیل کلینتون، رئیس جمهور، ادعا کرد که "اکنون قابل تصور است که کودکان ما کودکان سرطان را به عنوان یک ستاره ستاره شناخته اند".

پانزده سال بعد، لازم نیست دانشمند باشید تا متوجه شوید که این چیزی نیست که اتفاق افتاده است. پس چه اتفاقی افتاد؟ آیا وعده های بزرگ توسط ونتر و دیگران توسط لفاظی بیش از واقعیت ساخته شده است، آیا هنوز برای پزشکی شخصی وجود دارد؟

کد ژنتیکی شما برای شما منحصر به فرد است، مگر اینکه شما دوقلو یکسان هستید. این دقیقا مشخص می کند که کدام قسمت از بدن شما همان شیوه است. اما همچنین کنترل اینکه چرا موهای شما قهوه ای و سیاه نیستند، تغییرات در کد ژنتیکی شما نیز تعیین می کند خطر شما در حال توسعه بیماری های خاص هستید و چرا شما ممکن است به بعضی داروها و نه دیگران پاسخ دهید.

انتشار توالی ژنوم انسان در اواسط قرن، عصر جدیدی از پزشکی را مطرح کرد که در آن درمان ها به کد ژنتیکی منحصر به فرد هر فرد اختصاص داده می شود و درمان های غیرمتعارف و مضر مانند شیمی درمانی از گذشته ایی است.

بنابراین، اگر این تکنولوژی در دسترس ژنوم همه افراد باشد، چرا پزشکان در حال حاضر به عنوان بخشی از تشخیص روزمره از یک نمونه DNA استفاده نمی کنند؟


گرافیک اشتراک درونی


تمام DNA های ناخواسته، آشغال نیستند

به این دلیل، بیش از یک دهه پس از اولین نسخه ژنوم انسان منتشر شد، ما هنوز هم هیچ ایده ای از آنچه که بیشتر آن را واقعا انجام می دهد ندارد.

یکی از نتایج شگفت انگیز تکمیل اولین پیش نویس دنباله این بود که وجود دارد ژن های بسیار کمتر از هر کسی پیش بینی شده است در واقع، ژن ها فقط 2 درصد از ژنوم انسان را تشکیل می دهند، باقی مانده 98 باقی مانده، اغلب به عنوان "ناخواسته" DNA رد شد.

شگفتی بعدی هنگامی رخ داد که، پس از توالی ژنوم هزاران بیمار مبتلا به اختلالات ژنتیکی، دانشمندان کشف کردند که 88 درصد تغییرات در کد ژنتیکی مرتبط با بیماری در DNA نابود شده یافت می شود - 98٪ از ژنوم که پروتئین را تولید نمی کند.

بنابراین اکنون دانشمندان مشکل بزرگی دارند. ما می توانیم ژنوم بیمار را به طور کارآمد و اقتصادی ترتیب دهیم، می توانیم داده ها را سریعا پردازش کنیم، و ما می توانیم تغییرات را در DNA تشخیص دهیم که مرتبط با بیماری هستند. اما، در بیشتر موارد، ما هیچ نظری نداریم که این تغییرات علائم بیماری را ایجاد می کند.

کسر کردن کد

در حال حاضر یکی از مهمترین محققان در زمینه ژنومیک است که ابزارهای توسعه این موضوع را توسعه می دهد. شناخته شده است که یک چیز در این DNA ناخواسته، سوئیچ هایی است که ژن های خاصی را در آن زمان و جایی که بدن در آن قرار می گیرند (به همین دلیل است که شما فقط یک بینی دارید و چشم های خود را روی آرنج خود نخواهید گذاشت).

همچنین شناخته شده است که بسیاری از بیماری ها باعث تغییر در DNA شما در این سوئیچ ها می شوند، به طوری که یک ژن خاص در زمان مناسب روشن یا خاموش نمی شود و یا در زمان اشتباه جایی در بدن که در آن باید فعال بودن اگر ژن مورد بررسی سلول ها را کنترل کند نتیجه سوئیچ شکسته می تواند سرطان باشد.

با این حال، شناسایی این سوئیچ ها و اتصال آنها به ژن هایی که تحت تاثیر قرار می گیرند، یک کار بی اهمیت نیست. این نیاز به آزمایش های بسیار پیچیده ای با نمونه های بافت نادر و بافت گرانبها که توسط بیماران اهدا شده اند و سپس مقدار زیادی از توان محاسباتی برای دنبال کردن، تجزیه و تحلیل و تفسیر نتایج به دست می دهد.

Trust Wellcome فقط اهدا کرده است £ 3m به موسسه ای که در آن من کار می کنم، کمک مالی می کنم MRC Weatherall موسسه پزشکی مولکولی در دانشگاه آکسفورد، برای پردازش نمونه های DNA از بیماران شناخته شده به یک بیماری ژنتیکی داده شده، تغییرات را به DNA مشخص می کند که بستگی به شرایط مورد بررسی دارد و این تغییرات را به ژن هایی می رساند که ممکن است باعث بیماری های خود شوند.

با استفاده از این استراتژی، ما امیدواریم که اطلاعات مربوط به توالی DNA را به کار ببریم و سعی کنیم که 98٪ از DNA های ناخواسته در واقع انجام می دهد و چگونه به پیشرفت بیماری کمک می کند.

طب سوزنی باقی می ماند یک هدف قابل دستیابی است، اما به همین دلیل وعده های Venter، زمانی که ترتیب پیش نویس برای اولین بار طی یک دهه قبل منتشر شد، هنوز برآورده نشده است. بله، ما می توانیم کد ژنتیکی انسان را بخوانیم، اما ما درک درستی از این معنی را داریم.

درباره نویسندهگفتگو

گراهام بریونیبریون گراهام، دانشمند علوم انسانی در ژنتیک مولکولی، دانشگاه آکسفورد. منافع تحقیقاتی آن بر روی درک نواحی کدگذاری غیر پروتئینی ژنوم، یا «DNA ناخواسته»، با استفاده از سلول های بنیادی و گلبول های قرمز به عنوان سیستم های تجربی تمرکز می کنند.

این مقاله در اصل در تاریخ منتشر شد گفتگو. دفعات بازدید: مقاله.


کتاب های مرتبط:

at