یکی از ژنهایی که در ارتباط با اوتیسم و ​​اختلال تومور است

دانشمندان جهش در یک ژن تنها به اوتیسم در افرادی که سندروم تومور نادر معمولا در دوران کودکی تشخیص داده شده است، مرتبط است.

یافته ها در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) ممکن است منجر به درک بهتر ریشه های ژنتیکی اوتیسم در جمعیت وسیع تر شود

برای مطالعه منتشر شده در JAMA روانپزشکیمحققان در بیماران 531 در شش مرکز بالینی ایالات متحده، بلژیک، انگلستان و استرالیا بررسی کردند و نشان دادند که جهش در ژن NF1 باعث ایجاد این بیماری نیز در نیمی از بیماران می شود.

نویسنده اول، استفانی موریس، مدرس علوم مغز و اعصاب دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس می گوید: "NF1 ناشی از جهش در یک ژن NF1 است."

"تحقیقات ما نشان می دهد که این ژن تک نیز با اختلالات طیف اوتیسم در این بیماران مشابه است. این ممکن است باعث شود که از ژن به پایین دست پیدا شود تا مسیرهای مشترک را که به اوتیسم در جمعیت وسیع تر کمک می کند، پیدا کند. "

NF1، اختلال ناشی از جهش های NF1، معمولا در دوران کودکی ظاهر می شود. علائم می تواند شدت متفاوت داشته باشد، اما شامل موارد زیر می باشد: لکه های کافه ای که لکه های صاف و قهوه ای روی پوست دارند. نشانه های دیگر شامل گره های کوچک بر روی عددی چشم، تومور عصبی، ناهنجاری های استخوانی مانند ستون فقرات منحنی یا پای پایینی و گلیوما نوری، تومورهای عصب بینایی است. بچه ها با NF1 همچنین می توانند معلولیت های یادگیری را داشته باشند.

"در سالهای 25-plus که من از بچه های NF1 مراقبت می کردم، ما اخیرا متوجه شدیم که این کودکان نیز اغلب دارای نشانه های اوتیسم هستند"، دیوید H. گوتمن، استاد پزشکی اعصاب و مدیر از مرکز NF دانشگاه واشنگتن.


گرافیک اشتراک درونی


"در گذشته، ما واقعا ارتباط بین NF1 و اوتیسم را درک نمی کردیم، اما اکنون بینش جدیدی در مورد این مسئله وجود دارد که به ما اجازه می دهد که درمان های بهتر برای کودکان با NF1 و اوتیسم طراحی کنیم."

این یافته ها همچنین می تواند به دانشمندان کمک کند که ژنتیک اوتیسم را مطالعه کنند و درک کنند که چگونه جهش در یک ژن تنها می تواند به علائم اوتیسم، مانند مشکلات اجتماعی و مهارت های زبان و رفتارهای تکراری، کمک کند.

درباره 100,000 مردم در ایالات متحده NF1 دارند. این در هر دو جنس و در همه گروه های قومی رایج است. در عین حال، اوتیسم درصد 1 را به 2 درصد از تمام کودکان در ایالات متحده آمریکا تحت تاثیر قرار می دهد و در پسران چهار تا پنج برابر بیشتر از دختران است.

محقق ارشد دیگر این تحقیق ، جان ن. کنستانتینو ، استاد روانپزشکی و اطفال و مدیر این بخش ، می گوید: "آنچه در مورد یافته های ما منحصر به فرد است این است که جهش های احتمالی در ژن NF1 باعث ایجاد بیشتر علائم اوتیسم در کودکان مبتلا به NF1 می شود." بخش روانپزشکی کودک و نوجوان ویلیام گرین لیف الیوت.

"در اینجا ما یک اختلال تک ژنی داریم که بر تعداد زیادی از افراد تاثیر می گذارد و اوتیسم را در شمار قابل توجهی از کسانی که تحت تأثیر قرار می گیرند، ایجاد می کند. این کار می تواند ما را فرصتی برای مطالعه یک ژن تک و کشف آنچه در حال انجام است به علت syndromes اوتیستی ".

بیشتر اختلالات طیف اختلالات اوتیسم تحت تاثیر ژن های مختلف قرار می گیرند، اما جداسازی این ژن می تواند به تلاش برای یادگیری نحوه ارتباط با دیگر ژن های غیر مرتبط در همان مسیر برای کمک به اوتیسم در افرادی که NF1 ندارند کمک کند.

یادگیری چگونه این ژن های مختلف می آیند برای ایجاد علایم در نهایت می تواند منجر به درمان بهتر.

موریس می گوید: "ما توانستیم کودکان را در مرکز ما ببینیم، اختلال طیف اوتیسم، اختلال توجه و اختلال در عملکرد و مشکلات مربوط به عملکرد شناختی اجرایی را شناسایی کنیم. "و هنگامی که ما این کسری ها را در بچه ها شناسایی می کنیم، می توانیم به والدین خود اطلاع دهیم، مدارس خود را به آنها اطلاع دهیم و این کودکان را برای دریافت منابع و حمایت از آنها، به ویژه حمایت آموزشی و اجتماعی، برای بهبود کیفیت زندگی خود، فعال کنیم."

بودجه بخشی از انستیتوی ملی بهداشت کودک و توسعه انسانی مunسسات ملی بهداشت یونیس کندی شریور تأمین شد.

منبع: دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس

کتاب های مرتبط:

at InnerSelf Market و آمازون