یک محقق NHGRI برای حذف DNA از یک لوله آزمایش میکرو پیپت استفاده می کند.

اگر می توانستید یک آزمایش انجام دهید که نشان دهد بیماری شما و خانواده شما احتمالا بیشتر است، آیا می خواهید این کار را انجام دهید؟

پیشرفت های سریع در فن آوری های آزمایش ژن باعث بحث در مورد اینکه آیا استرالیایی های سالم باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند.

کمی درباره آزمایشات ژنتیکی

ابتدا باید تفاوت بین آزمونهای ژنتیکی که ما در مورد آن صحبت می کنیم را درک کنیم. سه کاربرد کلیدی آزمایشات ژنتیکی وجود دارد و آنها اغلب گیج می شوند.

اولین برنامه آزمایشی تشخیصی است - جایی که کسی بیمار است و ما از آزمایش ژنتیکی برای پیدا کردن آنچه که با آنها اشتباه است استفاده می کنیم.

نوع دوم زمانی است که یک عضو خانواده دارای یک بیماری ژنتیکی است و شما می خواهید بدانید که آیا جهش مشابهی که باعث بیماری آنها شده است (آزمایش پیش بینی شده) است.

سومین نوع آزمایش ژنتیکی برای پیش بینی خطر ژنتیکی است. این می تواند برای هر کسی در غیاب بیماری مورد استفاده قرار گیرد تا ببیند آیا ژن هایی وجود دارند که بعدا می توانند به بیماری منجر شوند یا خیر.

دو نوع اول به طور معمول برای تعداد کمی از بیماری ها در دسترس هستند و هر آزمایش برای کپی معیوب یک ژن تنها است. بیشتر اینها بیماری بسیار نادر است و بسیاری از دوران کودکی شروع می شود. برای بیماری هایی که آزمایش های تشخیصی در دسترس هستند، برای تأیید تشخیص مفید هستند.

تستهای پیش بینی شده ارزش انجام دادن را دارند وقتی که آنها می توانند منجر به اقدام مستقیم برای جلوگیری از بیماری شوند (مثلا از بین بردن بافت پستان در حضور یک کپی معین از ژن BRCA1).

آزمایش های ژنتیکی تشخیصی و پیش بینی شده برای برخی از بیماری های بسیار نادر برای دهه ها در دسترس است. این تست ها می تواند پیامدهای پوشش و هزینه ای را داشته باشد بهداشت و بیمه زندگی.

مورد برای آزمایش سالم

آزمایشات ژنتیکی که احتمال خطر ابتلا به بیماری های شایع تر را پیش بینی می کنند ممکن است به زودی در صنعت مراقبت های بهداشتی قابل دسترسی باشد. این ممکن است به پزشکان کمک کند تا بیماری را تشخیص دهد و می تواند تغییرات شیوه زندگی را در بیماران انجام دهد به همین ترتیب یک آزمایش کلسترول به عنوان یک پیش بینی کننده خطر برای بیماری های قلبی انجام می شود.

بدست آوردن طرح DNA برای یک فرد ارزان است، هزینه ای بیش از A $ 50 برای هر فرد.

نتایج حاصل از مطالعات گسترده در زمینه بیماری، به این طرح اعمال می شود و ما می توانیم خطر ژنتیکی فرد را برای بسیاری از بیماری های رایج تخمین بزنیم. علیرغم اشتباه بودن پیش بینی کننده خطر ژنتیکی برای هر فرد، این پیش بینی کننده ها می توانند در سطح گروهی آموزنده باشند. این جایی است که پیش بینی خطر ژنتیک بسیار جذاب است.

تصور کنید ما طرح ژنتیکی برای همه استرالیایی ها داریم. پس از آن ما می توانیم مردم را به گروه های با خطر پایین در برابر گروه های کم خطر برای بسیاری از بیماری های رایج. برنامه های پیشگیری از بیماری مانند بررسی جرم برای سرطان پستان و سرطان روده در حال حاضر در گروه های سنی مشخص شده هدف قرار می گیرند، زیرا سن تنها شاخص خطر است. با استفاده از پیش بینی خطر ژنتیکی، این برنامه ها می توانند در افرادی که در معرض خطر ژنتیکی بالای این بیماری هستند قرار گیرد.

تصور کنید یک بیماری است که٪ 1٪ از جمعیت را تحت تاثیر قرار می دهد. بگذارید بگوییم پیش بینی کننده خطر ژنتیک فقط نشان می دهد که 20٪ از جمعیت در معرض خطر ابتلا به ژنتیک است و ما این افراد را برای غربالگری بالینی دعوت می کنیم. در این سناریو، اکثریت قریب به اتفاق کسانی که در معرض نمایش قرار می گیرند این بیماری را دریافت نمی کنند. اما از کسانی که این بیماری را دریافت می کنند، انتظار می رود اکثر آنها بر اساس برنامه پیش بینی خطر ژنتیکی خود برای برنامه غربالگری انتخاب شده اند.

این مثال نشان می دهد که چگونگی غربالگری تنها افرادی که در معرض خطر بالای ژنتیک قرار دارند پس از آزمایش پیش بینی خطر ابتلا به ژنتیک برنامه های غربالگری جسمی بیشتری را به ارمغان می آورد و می تواند مانع از تشخیص بیش از حد و بیش از حد درمان شود.

پیش بینی خطر ژنتیک هنگامی که به سایر منابع اطلاعات سلامتی مرتبط می شود مفیدتر است - مانند تاریخ پزشکی، سابقه پزشکی خانوادگی و عوامل شیوه زندگی مانند سیگار کشیدن. انتظار می رود تحقیق در حال انجام است بهبود دقت پیشگویی های ژنتیکی برای بیماری های شایع.

پتانسیل استفاده از این خطرات پیش بینی شده در برنامه های بهداشت عمومی و تنظیمات بالینی بسیار زیاد است. این بدان معنی است که ما می توانیم سیستم مراقبت های بهداشتی ما را بر پیشگیری و درمان نهادینه کنیم. و هنگامی که کسی بیمار می شود، می توانیم دقیق تر از علل و علائم خاص خود را با استفاده از آن هدف قرار دهیم پزشکی دقیق.

چه چیزی باید در ابتدا مورد توجه قرار گیرد؟

مانع اصلی پیشگیری از خطر ژنتیکی برای بیماری های رایج است که نمی تواند به عنوان یک ابزار تشخیصی به کار رود زیرا دقت آن کم است. آزمایش های موجود برای بیماری های ژنتیکی نادر ساده و دقیق هستند زیرا آنها برای یک کپی معیوب از یک ژن تک آزمایش می شوند. حضور کپی معیوب اغلب قانع کننده است.

در بیماری های رایج، نه تنها هزاران ژن دخیل هستند. هر ژن تک یک سهم کوچک فرد را در معرض خطر بیماری قرار می دهد. همچنین عوامل غیر ژنتیکی، مانند عادت های زندگی، به خطرات بیماری های رایج کمک می کنند.

پیش بینی خطر از مشارکت افراد کوچک هزاران ژن در ترکیب با عوامل غیر ژنتیکی بسیار پیچیده است. این پیچیدگی باعث پیش بینی خطر فرد برای بیماری با دقت بالا نمی شود.

در ده سال گذشته، دقت پیش بینی عوامل خطر ژنتیکی برای بیماری های شایع بهبود یافته است و انتظار می رود بهبود بیشتر باشد. اما با توجه به ماهیت پیچیده بیماری های شایع، پیش بینی کننده ژنتیک هرگز کاملا دقیق نخواهد بود.

تعداد زیادی از چالش های فنی و اجتماعی باید برای اجرای صحیح پیش بینی خطر ژنتیک در سیستم مراقبت بهداشتی مورد توجه قرار گیرد. به طور خاص، نگرانی های مربوط به حریم خصوصی و بیمه وجود دارد.

و همه آزمایشات ژنتیکی باید با توضیح دقیق صورت گیرد تا اطمینان حاصل شود افراد به درستی درک خطراتی را که با آنها روبرو هستند و می توانند با آنها کنار بیایند. آگاهی از افزایش خطر ابتلا به بیماری ممکن است به شدت دردناک باشد. از سوی دیگر، افراد ممکن است در تلاش برای اجتناب از بیماری با زندگی یک زندگی سالم برای کاهش احتمال ابتلا به بیماری خود اقدام کنند.

استرالیا تنها در مقابله با چالش های تنظیم آزمایش های ژنتیکی نیست. هنگامی که پیش بینی خطر ژنتیک در یک کشور اجرا می شود، دیگران احتمالا پیروی خواهند کرد.

درباره نویسنده

آنا Vinkhuyzen، پژوهشگر، موسسه علوم زیست شناسی مولکولی، دانشگاه کوئینزلند و نائومی Wray، استاد دانشگاه کوئینزلند

این مقاله در اصل در تاریخ منتشر شد گفتگو. دفعات بازدید: مقاله.

کتاب های مرتبط:

at InnerSelf Market و آمازون