سندرم تورنت یک کنجکاوی پزشکی مرموز است که پزشکان بیش از یک قرن را درگیر کرده است. افرادی که از تیک و سایر مشکلات رفتاری رنج می برند، مانند ویژگی های وسواس فکری و اختلال نقص توجه.

علاوه بر این، آنها با یک کلیشه ای که آنها با صدای بلند و نامناسب سوگند می خورند لعنت می شوند. در حقیقت، 10 درصد این حوادث کلامی را تجربه می کند، با این حال، بسیاری از آنها از بین رفته و منزوی شده اند.

من مطالعه کرده ام سندرم تورت برای سالها و اخیرا یک کتاب منتشر کرد در مورد درمان ها و طیف مشترک اختلالات رفتاری مرتبط با آن. سوء استفاده حتی یکی از موارد مکرر نیست.

واقعیت این است که در طول چند سال گذشته، بسیاری از درمان های هیجان انگیز و تغییر دهنده زندگی برای بیماران Tourette و خانواده های آنها در دسترس است. ما در این بیماری متلاشی شده ایم، جایی که به طور فزاینده ای برای انتقال مجدد مردم و ایجاد درمان های جدید به طور گسترده ای در دسترس خواهد بود.

پیچ و تاب و تیک

دانشمند فرانسوی ژان مارتین چارکوت، بنیانگذار علوم اعصاب بالینی مدرن، پس از دانش آموز خود، ژرژ آلبرت جیلز د لا تورته، که در 1885 9 بیمار مبتلا به "بیماری" تیک را توصیف کرد، epordinary "Syndrome Tourette" را ایجاد کرد.

محققان به زودی متوجه شدند که تورت در میان چندین عضو خانواده در چندین نسل رخ داده است.

با این حال، در طول نسل، دانش جدید به آرامی در آمد. شکاف های حیاتی در درک ما از این سندرم باقی می ماند و نیمی از موارد هنوز تشخیص داده نشده اند.

حتی تعداد دقیق افرادی که تحت تاثیر قرار گرفته اند دشوار است که بدانند. به عنوان مثال، مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) تخمین می زنند که یکی از بچه های 362 یا 0.3 درصد Tourette دارد. این انجمن تورات آمریکا، از سوی دیگر، تخمین زده می شود که این بیماری دو برابر شایع است، یکی از آنها در بچه های 166 (0.6 درصد) است.

برخی از سندرم تورت موارد خفیف هستند، با علائمی از جمله چشمک زدن غیر چشمک زدن چشم و یا تکان دادن بدن ملایم. در بسیاری از موارد، تیک های حرکتی در اواخر نوجوانی یا زود رس زاده حل می شوند. بسیاری از بیماران حتی زندگی نسبتا طبیعی را منجر می شوند.

درس های پیشرفت مغز

علت سندرم افزایش یافته است به عنوان دانشمندان بیشتر در مورد مغز بیشتر یاد گرفته است.

عملکرد طبیعی مغز انسان به نظر می رسد که نوسانات ریتمیک است که به طور مداوم دوباره و دوباره تکرار می شود، بسیار شبیه یک آهنگ محبوب در رادیو. اینها نوسانات تغییر و تعدیل می شود، و آنها برای کنترل رفتارهای مختلف انسان عمل می کنند.

اگر یک نوسان "می رود بد"، می تواند منجر به علائم رفتاری غیر فعال از سندرم تورات شود.

یک راز مهم برای توسعه درمان های جدید برای تورت است که ما می توانیم این نوسانات با درمان های توانبخشی، شناختی رفتاری درمان (CBIT)، داروهایی از جمله تغییر می دهد تتربنازین و یا حتی تحریک مغزی عمیق، که شامل پروب کوچک مانند کالبد مغزی است. برق را می توان از طریق این پروب به منظور تحمیل نوسانات غیر طبیعی مسئول تیک ها تحویل داده شود.

ادامه تحصیل نیز کمک می کند

ژنتیک تورت باقیمانده باقی می ماند. علیرغم این واقعیت که بیماری در خانواده ها اجرا می شود، هیچ کس کشف نشده است ناهنجاری DNA تک پیوند کلیه یا حتی بیشتر موارد

در عین حال، فناوری، ابزارهای جدید تشخیص و درمان را ارائه می دهد. دانشمندان سیگنال های تی سی را از مغز انسان ضبط کرده و حتی اولین دستگاه های هوشمند را برای شناسایی و سرکوب تیک ها به کار گرفته اند.

برخی از محققان نسل جدیدی از داروها را مطالعه می کنند که عوارضی را که می توانند با داروهای قدیمی مانند داروهای قدیمی هالوپریدول، که به طور سنتی برای درمان تورت مورد استفاده قرار گرفته است. دانشمندان همچنین به دنبال راهی برای سرکوب یا مداخله سیگنال های نامناسب مغز هستند، که به تشدید توسعه داروهای جدید با اهداف جدید مغز مانند گیرنده های کانابینوئید.

با استفاده از ماری جوانا برای درمان علائم Tourette سندرم معنی علمی دارد. کانابینوئید ها به طور طبیعی در بدن ظاهر می شوند و گیرنده های کانابینوئید در بسیاری از مغز مناطق یافت می شوند. در واقع، گیرنده های کانابینوای CB1 در غلظت های بالا در مناطقی از مغز که درگیر سندرم تورات هستند، قرار دارند.

زندگی با سندرم تورات

در حالی که ممکن است به ناظم گاه به گاه به نظر می رسد که کسی که مبتلا به سندرم تورات است، در نوجوانی یا زود رس زاده آن را از بین می برد، در واقع بیشتر آن را ندارد. در حالی که اکثر مواقع حرکت و آوازی در اغلب موارد کاهش می یابد، ویژگی های وسواسی-اجباری و رفتاری ممکن است ادامه یابد و حتی افزایش یابد.

این ویژگی های رفتاری در سندرم تورات، اگر تشخیص داده نشده و درمان نشده باشد، زندگی یک زندگی عادی را سخت تر می کند و فرد را بیش از موتور و واکنش قابل توجهی تحت تاثیر قرار می دهد.

در حالی که درمان های جدید ممکن است در آینده باقی بمانند، بسیاری از چیزهایی که بیماران و خانواده هایشان می توانند امروز انجام دهند وجود دارد. بسیاری از تغییرات، اغلب بسیار ساده، می توانند در زندگی بیماران ثبت شوند.

تیم های مراقبت جامع از رشته های مختلف نقش کلیدی دارند. به عنوان مثال، یک کارمند اجتماعی می تواند به ایجاد یک برنامه آموزشی منحصر به فرد در مدرسه کمک کند و خانواده ها را به منابع متصل کند که می تواند شرایط دشوار مدار را به داستان های موفقیت تبدیل کند. الف درمانگر توانبخشی در حال حاضر در بسیاری از موارد می تواند بدون استفاده از یک دارو به طور کامل از داروها استفاده کند.

تیم مراقبت از مراقبت از نزدیک بیماران مبتال به اختلالات حرکتی 10,000 در دانشگاه فلوریدا و ده ها هزار نفر دیگر با همکاران ما در انجمن جنوب شرقی منطقه Tourette مرکز مرکز عالی امریکاکه شامل متخصصان اعصاب، روانپزشکان، متخصصان توانبخشی، کارگران اجتماعی و دانشمندان دانشگاه فلوریدا جنوبی، دانشگاه اموری، دانشگاه آلاباما و دانشگاه کارولینای جنوبی است.

دلایل خوبی برای انجام درمان های مختلف وجود دارد، حتی اگر هیچ کدام به نظر نمی رسد. بیماران نیاز به یادگیری نحوه تشخیص زمانی که یک طرح یا درمان کار نمی کند و چگونه با پزشکان و تیم مراقبت خود صحبت می کنند در مورد تلاش برای انجام کاری دیگر. نکته این است که در سمت چپ بدون کنترل، لرزش مغز، در برخی موارد Tourette، می تواند منجر به تکه های گردن گردن، که می تواند باعث صدمات، حتی فلج شود. امروزه حتی در موارد شدیدتر شانس درمان با تحریک مغزی عمیق وجود دارد.

اگرچه سندرم تورات در چشم عموم اسرار آمیز باقی می ماند، مهم است که ما به خانواده ها درباره پالت وسیعی از گزینه هایی که مزایای ملموس را برای کیفیت زندگی می دهند، آموزش دهیم. این قطعا چیز ارزشمندی است که فریاد می زند.

درباره نویسنده

مایکل اوکون، استاد پزشکی اعصاب، دانشگاه فلوریدا

این مقاله در اصل در تاریخ منتشر شد گفتگو. دفعات بازدید: مقاله.

کتاب های مرتبط

at InnerSelf Market و آمازون