مطالعه جدید لینک های متداول را در ارتباط با اختلالات طیف اوتیسم پیدا می کند

وجود دارد بسیاری از مطالعات تلاش برای پیدا کردن علل، هم ژنتیک و هم محیط زیست، برای اوتیسم. یکی از سوالات بزرگ در تحقیق اوتیسم این است که آیا اوتیسم یک اختلال تک یا اختلالات مختلفی است که به همان شیوه اتفاق می افتد. گرچه تحقیقات ژنتیک اخیر نشان داده است که صدها ژن مختلف در ایجاد اوتیسم نقش دارند کشف جدید در میان بسیاری از بیماران مبتلا به اوتیسم نیز وجود دارد.

اوتیسم با الگوی مشخصی از ارتباطات اجتماعی و مهارت های تعامل اجتماعی و رفتارهای تکراری و محدود که با سایر افراد متفاوت است مشخص می شود. علائم می تواند از خفیف تا شدید باشد.

از ما می دانیم مطالعه دوقلوهاو نظارت در خانواده ها، اوتیسم یک مولفه ژنتیکی بزرگ دارد.

با این حال، علیرغم وجود صدها ژن مرتبط با اوتیسم شناخته شده به ما، بیشتر تاثیرات بسیار کمی بر اوتیسم دارد. همچنین هیچ آزمایش ژنتیکی وجود ندارد که می تواند اوتیسم را تشخیص دهد.

اخیرا محققان شروع به کار کرده اند در حال مطالعه کمک های زیست محیطی به اوتیسم: طرف دیگر سکه پرورش ماهر. آنها حوادث را به عنوان رحم نگاه داشتند.

به دنبال فراتر از توالی DNA، ما می دانیم هر دو عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، استرس و آلودگی می توانند سوئیچ هایی را که ژن های ما را به حالت خاموش و روشن می کنند تغییر دهند.


گرافیک اشتراک درونی


ما این سوئیچ ها را "اپی ژنتیک، "و وقتی ما آنها را مطالعه می کنیم، ما مولکول هایی را که این سوئیچ ها را تغییر می دهند، اندازه گیری می کنیم.

اپی ژنتیک و اوتیسم

در اوتیسم، ما می توانیم الگوی این سوئیچ های اپی ژنتیک (که روشن و خاموش می شوند) مطالعه کنیم و الگو را مقایسه کنیم که در افراد بدون اوتیسم دیده می شود. به این ترتیب ما می توانیم علل اوتیسم را بهتر درک کنیم و ممکن است یک روز قادر به تشخیص اوتیسم خیلی زودهنگام باشد یا عوامل محیطی را که می توان از آنها اجتناب کرد را مشخص کرد.

در نهایت، ما می خواهیم کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم را بهبود بخشیم و خانواده هایشان را به موقع کمک دهیم.

در 2015 همکاران من و من بررسی مطالعات اخیر که برای کلید های اپی ژنتیک خاص برای اوتیسم جستجو کرده اند. اگر چه این میدان در دوران پس از زایمان بود، تعداد کمی از سوئیچ هایی وجود داشت که به شدت با اوتیسم ارتباط داشتند. با این حال، این دانش هنوز برای استفاده در کلینیک آماده نشده است.

این ناحیه تحقیقاتی از گروهی از محققان مستقر در انگلستان به دست آورد سنگاپور، آمریکا و انگلستان. محققان عمیق در مغز افرادی که مبتلا به اوتیسم بوده اند، عمیق تر شده اند.

پیدا کردن یک مولکول برای پیوند به اوتیسم

محققان به یک سوئیچ Epigenetic خاصی به نام "استیلینگ" نگاه کردند. سوئیچ استیلیت باعث افزایش فعالیت ژن می شود.

محققان به الگوهای استیل شدن در نقاط مختلف مغز افراد مبتلا به اوتیسم نگاهی انداختند و الگوهایی را که در مغز افرادی که مبتلا به اوتیسم نبودند مقایسه کردند.

آنها صدها ژن را یافتند که در "مغز اوتیسم" متفاوت از "الگوی سوئیچ" در مقایسه با مغزهای غیر اوتیسم بودند. لیست ژن ها خواندن جالب، از جمله ژن های مهم انتقال پیام های الکتریکی در مغز، و همچنین ژن های درگیر در صرع (که بر برخی از افراد مبتلا به اوتیسم)، رفتار، عملکرد روده و ایمنی، می پردازد. هر یک از این مسیرهای ژنتیکی قبلا با اوتیسم همراه بوده است.

مشترک در سراسر طیف

جالب توجه است، محققان مشخص "الگوی سوئیچ" خاصی را که اکثر (اما نه همه) مغز اوتیسم به اشتراک گذاشته شده است شناسایی کردند. آنها به این نتیجه رسیدند که یک "عصب اپی ژنتیک" اوتیسم را کشف کرده اند.

به طور خلاصه، این تحقیق به ما می گوید حتی اگر اوتیسم ممکن است بسیاری از علل مختلف علمی، از جمله عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی، در سطح epigenetics، ممکن است همگرا تاثیر مشابهی بر مغز داشته باشد. اوتیسم هر دو اختلال و بسیاری است.

چه این همه چیست؟

این واقعیت که مغز اوتیسم خیلی شایع است، اخبار مثبت برای خانواده های مبتلا به اوتیسم و ​​برای محققان در این زمینه است. این بدان معنی است که علیرغم وجود علل زیادی برای اوتیسم، ممکن است تستهای تشخیصی و درمانهای تک مرحله ای که تنها مسیر اپیزیونیک مشترک را هدف قرار می دهند، امکان پذیر باشد.

محققان همچنین قادر خواهند بود فاکتورهای محیطی مانند رژیم غذایی، آلودگی و بیماری ها را بررسی و تعیین کنند که چه عوامل تاثیر گذار در زندگی زودهنگام بر نشانه های اپی ژنتیکی اوتیسم تاثیر می گذارد.

مطالعاتی مانند این راه طولانی را برای کمک به محققان در درک بهتر اوتیسم و ​​درازمدت برای بهبود کیفیت زندگی افرادی که با این بیماری زندگی می کنند، می پردازند.

با این حال، ما می خواهیم یک یادداشت با احتیاط داشته باشیم. این اولین مطالعه در مورد نوع آن است و نیاز به تکرار در افراد بیشتری از نقاط مختلف را دارد تا ببیند کدام یافته ها از بین می روند.

ما همچنین نباید بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم را فراموش کنیم و نمی خواهیم "درمان" شوند. آنها اغلب چیزی بیش از آنچه را که از طرف دیگر ما می فهمند و احترام می گذارند، نمی خواهند.

گفتگو

درباره نویسنده

جفری کریگ، پژوهشگر اصلی، موسسه تحقیقاتی کودکان کودکان

این مقاله در اصل در تاریخ منتشر شد گفتگو. دفعات بازدید: مقاله.

کتاب های مرتبط

at InnerSelf Market و آمازون